Thrombo-pathie (Gen RASGRP2, Landseer)

Thrombopathie oder Thrombozytopenie, die durch Mutationen in RASGRP2 verursacht wird, ist eine Blutkrankheit, die durch die Produktion von funktionsuntüchtigen Blutplättchen gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt dazu, dass die Blutplättchen Wunden nicht richtig verschließen können und das Blutungsrisiko bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen steigt.

Symptome

Bei dieser Thrombozytopenie können Symptome wie übermäßige Blutungen während einer kleineren Operation, Zahnfleisch- und Nasenbluten, übermäßige Blutungen bei kleinen Hautverletzungen, leicht auftretende Blutergüsse (besonders an den Ohren), Blut im Stuhl und Urin, Anämie auftreten.

Krankheitsmanagement

Die Krankheit ist nicht heilbar, das Management konzentriert sich auf die Kontrolle übermäßiger Blutungen. Bei leichten Blutungen kann ein anhaltender Druck ausreichen. Unter anderen Umständen kann eine Naht notwendig sein, und bei schweren Blutungen ist eine Transfusion von frischen Blutplättchen erforderlich. Wenn Ihr Hund eine Operation benötigt, sollte Ihr Tierarzt über die Störung Ihres Haustieres informiert sein.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, laufen kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Von der Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird abgeraten.

Technischer Bericht

Thrombopathie, die durch Mutationen im Gen RASGRP2, auch bekannt als CalDAG-GEFI-Gen, verursacht wird, ist typisch für Basset Hounds, Spitz und Landseer, die Nasen-, Zahnfleischbluten und Petechien aufweisen. Die Plättchenzahl, die Plasmaspiegel des von-Willebrand-Faktors und Gerinnungslichtungstests sind normal, während Blutungszeitests verlängert sind. Boudreaux et al. identifizierten die drei krankheitsverursachenden Mutationen in RASGRP2, von denen jede typisch für eine der drei genannten Rassen ist. Die Forscher beobachteten, dass alle drei Varianten Aminosäuren im katalytischen Zentrum des RASGRP2-Proteins betreffen. Dieses Protein scheint an der Aggregations- und Granulatsekretionsantwort der Blutplättchen bei der Blutgerinnung beteiligt zu sein. Hier untersuchen wir die c.982C>T-Mutation, die bei Landseer-Hunden mit Thrombopathie assoziiert ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound
Landseer
Amerikanischer Eskimo-Hund

Bibliografie

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.