Thrombozytopathie (Gen RASGRP2, Basset Hound)

Die Thrombozytopathie oder Thrombozytopenie, die durch Mutationen in RASGRP2 verursacht wird, ist eine Blutkrankheit, die durch die Produktion von fehlerhaften Blutplättchen gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt dazu, dass die Blutplättchen Wunden nicht richtig verschließen können und das Risiko von Blutungen bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen erhöht ist.

Symptome

Bei dieser Thrombozytopathie können Symptome wie übermäßige Blutungen während kleiner chirurgischer Eingriffe, Zahnfleisch- und Nasenbluten, übermäßige Blutungen bei kleinen Hautverletzungen, leicht auftretende Blutergüsse (insbesondere an den Ohren), Blut im Stuhl und Urin sowie Anämie auftreten.

Krankheitsmanagement

Die Krankheit ist unheilbar, ihre Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle übermäßiger Blutungen. Bei leichten Blutungen kann langanhaltender Druck ausreichen. Unter anderen Umständen kann eine Naht erforderlich sein und bei schweren Blutungen ist eine Transfusion von frischen Blutplättchen notwendig. Wenn Ihr Hund operiert werden muss, sollte Ihr Tierarzt über die Erkrankung Ihres Haustieres informiert sein.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten von Genen tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Thrombozytopathie, die durch Mutationen im RASGRP2-Gen verursacht wird, auch bekannt als CalDAG-GEFI-Gen, ist typisch für Basset Hounds, Spitz und Landseer, die Nasenbluten, Zahnfleischbluten und Petechien aufweisen. Die Thrombozytenzahl, die Plasmakonzentration des von-Willebrand-Faktors und die Gerinnungsnachweistests sind normal, während die Blutungszeit verlängert ist. Boudreaux et al. identifizierten die drei krankheitsverursachenden RASGRP2-Mutationen, die jeweils für eine der drei genannten Rassen typisch sind. Die Forscher stellten fest, dass alle drei Varianten Aminosäuren am katalytischen Zentrum des RASGRP2-Proteins betreffen. Dieses Protein scheint an der Aggregations- und Granulasekretionsantwort der Thrombozyten im Gerinnungsprozess beteiligt zu sein. Hier untersuchen wir die c.509_511del-Mutation, die mit Basset Hounds mit Thrombozytopathie assoziiert ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound
Landseer
Eskimo-Spitz

Bibliografie

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.