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Thrombozytopathie (Gen RASGRP2, American Eskimo Dog)

Thrombozytopathie (Gen RASGRP2, American Eskimo Dog)

Thrombopathie oder Thrombozytopenie, verursacht durch Mutationen in RASGRP2, ist eine Blutkrankheit, die durch die Produktion von fehlfunktionierenden Blutplättchen gekennzeichnet ist. Dieser Defekt führt dazu, dass die Blutplättchen Wunden nicht richtig verschließen können und das Blutungsrisiko bei Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen erhöht ist.

Symptome

Bei dieser Thrombozytopathie können Symptome wie übermäßige Blutungen während eines kleineren chirurgischen Eingriffs, Zahnfleisch- und Nasenbluten, übermäßige Blutungen bei kleinen Hautverletzungen, leicht auftretende Blutergüsse (insbesondere an den Ohren), Blut im Stuhl und Urin sowie Anämie auftreten.

Krankheitsmanagement

Die Krankheit ist unheilbar, ihr Management konzentriert sich auf die Kontrolle übermäßiger Blutungen. Bei leichten Blutungen kann ein anhaltender Druck ausreichen. Unter anderen Umständen kann ein Nähen erforderlich sein, und bei schweren Blutungen ist eine Transfusion mit frischen Blutplättchen notwendig. Wenn Ihr Hund eine Operation benötigt, muss Ihr Tierarzt über die Erkrankung Ihres Haustieres informiert sein.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Thrombozytopathie, die durch Mutationen im Gen RASGRP2, auch bekannt als CalDAG-GEFI-Gen, verursacht wird, ist typisch für Basset Hounds, Spitz und Landseer, die Nasen-, Zahnfleischbluten und Petechien aufweisen. Die Plättchenzahl, die Plasmakonzentration des von-Willebrand-Faktors und die Gerinnungsscreening-Tests sind normal, während die Blutungszeit-Tests verlängert sind. Boudreaux et al. identifizierten die drei krankheitsverursachenden Mutationen in RASGRP2, von denen jede für eine der drei genannten Rassen typisch ist. Die Forscher stellten fest, dass alle drei Varianten Aminosäuren betreffen, die sich an der katalytischen Stelle des RASGRP2-Proteins befinden. Dieses Protein scheint an der Reaktion der Thrombozytenaggregation und Granulasekre-tion im Gerinnungsprozess beteiligt zu sein. Hier untersuchen wir die Mutation c.452dup, die mit amerikanischen Eskimos oder Spitz mit Thrombozytopathie assoziiert ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basset Hound
Landseer
Eskimo-Spitz

Bibliografie

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.