Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1 (PDE6B-Gen)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (CRD) betreffen die Photorezeptorzellen der Netzhaut, Zapfen und Stäbchen, was zu einer verminderten Sehschärfe führt, gefolgt von einem schweren Sehverlust, der oft bis zur vollständigen Erblindung fortschreitet.

Symptome

Die Symptome der CRD können zwischen 1 und 4 Jahren auftreten und umfassen Pupillen, die kleiner als normal sind, frühe Netzhautveränderungen und, in späteren Stadien, eine generalisierte bilaterale Netzhautatrophie. Die Pathologie kann durch eine Fundusuntersuchung zur Beurteilung der Netzhaut und eine Elektroretinographie nachgewiesen werden. Bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie 1 ist das Auftreten der Symptome früh, die Netzhautdegeneration kann bereits wenige Monate nach der Geburt beobachtet werden.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Behandlung für fortschreitenden Sehverlust. Dank ihrer scharfen Geruchs- und Hörsinne können Hunde diesen Verlust ausgleichen, insbesondere in Umgebungen, die ihnen vertraut sind. Sie können Ihrem Hund helfen, indem Sie regelmäßige Spazierrouten festlegen und notwendige Änderungen schrittweise einführen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut, Zapfen und Stäbchen, empfangen Lichtreize aus der Umgebung und leiten die Informationen an das Gehirn weiter, wo sie zur Sehkraft interpretiert werden. Wenn die lichtempfindlichen Zellen ihre Funktion verlieren, kommt es zu einem allmählichen Sehverlust, der schließlich zur Erblindung führen kann. Bei Hunden können über 100 verschiedene Rassen irgendeine Form der erblichen Netzhautdegeneration aufweisen, die im Allgemeinen die Zapfen betrifft, mit oder ohne Beteiligung der Stäbchen. Mutationen in über 200 Genen wurden beschrieben, was die große phänotypische Heterogenität widerspiegelt. Goldstein et al. identifizierten Netzhautveränderungen mit autosomal-rezessiver Vererbung bei zwei verschiedenen Rassen, American Staffordshire Terrier und American Pit Bull Terrier. Bei beiden war der Krankheitsbeginn früh, vor dem ersten Lebensjahr, und es kam zu einem schweren photopischen (Farbunterscheidungsfähigkeit) und skotopischen (Fähigkeit, zwischen Weiß, Schwarz und Schatten zu unterscheiden) Sehverlust, der im frühen Erwachsenenalter zu einer schwereren Erblindung fortschritt. Beide Pathologien wurden als Zapfen- und Stäbchen-Dystrophie 1 (crd1) und Zapfen- und Stäbchen-Dystrophie 2 (crd2) bezeichnet. Im Falle von crd1 wird diese durch Mutationen in PDE6B verursacht, das für eine der drei Untereinheiten des Proteins PDE6 kodiert, das für die visuelle Signaltransduktion essentiell ist. Hier analysieren wir die Anwesenheit/Abwesenheit der mit crd1 bei American Staffordshire Terriern assoziierten Deletion c.2404_2406del.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Amerikanischer Staffordshire Terrier

Bibliografie

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA,et al. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Oct 25;54(10):7005-19.