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Schwammige Degeneration mit zerebellärer Ataxie (Gen KCNJ10, Belgischer Malinois)

Schwammige Degeneration mit zerebellärer Ataxie (Gen KCNJ10, Belgischer Malinois)

Die spongiforme Degeneration mit zerebellärer Ataxie ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die durch Probleme mit der Koordination von Bewegung und Gleichgewicht, Krampfanfälle und Myoklonien gekennzeichnet ist.

Symptome

Die spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie bei Malinois-Hunden zeichnet sich durch ein frühes Auftreten der Krankheit aus, im Allgemeinen zwischen der 4. und 7. Lebenswoche. Betroffene Hunde zeigen eine schwere Ataxie mit Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen und der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts, was zu häufigen Stürzen führt. Sie können auch Zittern erleben und sind unfähig zu gehen, ohne zu stürzen. In schweren Fällen kann die Erkrankung schwächend sein und eine frühzeitige Euthanasie erfordern. Andere Symptome sind Anfälle, Myoklonus, Neuromyotonie und Hörveränderungen.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Behandlung, die die spongiforme Degeneration mit Kleinhirnataxie heilen kann. Das Ziel des Managements der Krankheit beruht darauf, unterstützende Pflege anzubieten, um die Lebensqualität des Hundes zu verbessern. Es ist möglich, Antiepileptika zu verwenden, um Anfälle zu reduzieren.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die spongiforme Degeneration mit zerebellärer Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die bei Hunden der Rasse Belgischer Malinois beschrieben wurde und mit dem Gen KCNJ10 in Verbindung steht. Dieses Gen kodiert für einen Kaliumkanal, der im Zentralnervensystem, im Auge, im Innenohr und in der Niere exprimiert wird. Im Gehirn überwiegt die Expression in der Großhirn- und Kleinhirnrinde, dem Nucleus caudatus und dem Putamen. KCNJ10-Kanäle sind an der Regulierung des extrazellulären Kaliums beteiligt. Eine Nonsense-Mutation (c.986T>C) wurde bei der Rasse Belgischer Malinois identifiziert, die als mögliche Ursache der beschriebenen Erkrankung in Verbindung gebracht wurde. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Variante nur einen Teil der untersuchten klinischen Fälle erklärt. Darüber hinaus ist aufgrund der Heterogenität der Kleinhirndysfunktion weitere Forschung erforderlich, um das spezifische Phänotyp und die verantwortlichen Varianten vollständig zu verstehen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Glattfell-Foxterrier
Jack Russell Terrier
Belgischer Malinois
Parson Russell Terrier
Belgischer Schäferhund
Russell Terrier

Bibliografie

Mauri N, Kleiter M, Leschnik M,et al. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). 2017 Feb 9;7(2):663-669.

Van Poucke M, Stee K, Bhatti SF,et al. The novel homozygous KCNJ10 c.986T>C (p.(Leu329Pro)) variant is pathogenic for the SeSAME/EAST homologue in Malinois dogs. Eur J Hum Genet. 2017 Feb;25(2):222-226.