Spinozerebelläre Ataxie mit Myokymie und Krämpfen

Ataxie ist durch unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Zeichen dar. Spinocerebelläre Ataxie mit Myoklonus und Anfällen wird durch Veränderungen des Gens KCNJ10 verursacht.

Symptome

Betroffene Hunde zeigen typischerweise klinische Anzeichen im Alter zwischen 2 und 10 Monaten. Typische Anzeichen sind Myokymie, ein Begriff, der schnelle, unfreiwillige Muskelkontraktionen beschreibt, die dazu führen können, dass die Haut des Hundes aussieht, als würde sie "Wellen schlagen". Hörverlust und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für spinozerebelläre Ataxie mit Myoklonus und Krämpfen. Die Behandlung konzentriert sich im Allgemeinen auf die Bewältigung der Symptome und kann Medikamente zur Kontrolle von Anfällen umfassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu erkranken. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten von Genen tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Diese Krankheit wird durch eine Mutation im KCNJ10-Gen verursacht, das für ein Kaliumkanalprotein kodiert. Gilliam et al. entdeckten, dass die Mutation in KCNJ10, die mit spinozerebellärer Ataxie mit Myoklonus und Krampfanfällen bei Parson Russell Terriern und Jack Russell Terriern assoziiert ist, c.627C>G ist. Die Forscher schlugen in ihrer Studie vor, dass die Variante c.627C>G, die wir in unserem Test analysieren, den Kaliumionenverkehr und die Depolarisation der Neuronenmembran beeinflussen könnte.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Glatthaariger Foxterrier
Jack Russell Terrier
Belgischer Malinois
Parson Russell Terrier
Belgischer Schäferhund
Russell Terrier

Bibliografie

Gilliam D, O'Brien DP, Coates JR,et al. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. J Vet Intern Med. 2014 May-Jun;28(3):871-7.