Spinale Dysraphie

Der spinale Dysraphismus umfasst mehrere angeborene Anomalien, die durch einen Defekt im Verschluss des Neuralrohrs in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung gekennzeichnet sind. Diese Störung behindert die ordnungsgemäße Entwicklung des Gewebes des zentralen Nervensystems.

Symptome

Klinische Anzeichen für spinalen Dysraphismus treten in der Regel im Alter von vier bis sechs Wochen auf und zeigen sich in einer abnormen Beweglichkeit. Einige Tiere zeigen einen charakteristischen "Hasenhüpfer"-Gang (gleichzeitige Bewegung der Beckengliedmaßen), Propriozeptionsprobleme, Skoliose, Gliedmaßenschwäche, Haltungsstörungen und abnorme Wirbelsäulenreflexe. Darüber hinaus werden ungewöhnliche Haarsträhnen auf dem Rücken und eingerollte Schwänze beobachtet. Trotz dieser Symptome ist es wichtig zu wissen, dass sich die Erkrankung im Laufe der Zeit nicht verschlimmert und die betroffenen Hunde in der Regel ein normales Leben führen.

Management von Krankheiten

Es gibt keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen oder Behandlungen für diese Krankheit. Hunde mit leichten Symptomen führen im Allgemeinen ein normales Leben. Der Behandlungsansatz ist hauptsächlich symptomatisch und konzentriert sich auf die Schmerzkontrolle. Darüber hinaus kann eine Physiotherapie in Betracht gezogen werden, um die Muskelbeweglichkeit zu verbessern und gegebenenfalls Anpassungen an die Umgebung vorzunehmen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Während der Gestationsentwicklung bildet sich das Neuralrohr als Vorläuferstruktur des zentralen Nervensystems, zu dem das Gehirn und das Rückenmark gehören. Jeder Defekt in dieser grundlegenden Struktur kann erhebliche Folgen für die neurologische Entwicklung haben, wie z. B. spinaler Dysraphismus oder Myelodysplasie. Das Gen NKX2-8, das zu einer Familie von Genen gehört, die anatomische Muster während der Embryogenese regulieren, wird speziell im sich entwickelnden Neuralrohr exprimiert. In der Studie von Safra et al. (2013) wurde eine Variante bei der Rasse Braco De Weimar beschrieben, die aus einer Veränderung von G zu AA (c.449delinsTT) im Exon 2 des NKX2-8-Gens besteht. Diese Veränderung führt ein frühes Stoppcodon ein, das zu einem verkürzten Protein führen soll. In derselben Studie wird vorgeschlagen, dass die Mutation nur bei der Rasse Braco de Weimar vorkommt und nicht bei anderen Hunderassen.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Weimar Braque

Literaturverzeichnis

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.

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