Spina bifida

Die Spina bifida umfasst verschiedene angeborene Anomalien, die durch einen Defekt im Verschluss des Neuralrohrs in den frühen Stadien der embryonalen Entwicklung gekennzeichnet sind. Diese Störung beeinträchtigt die korrekte Entwicklung von Geweben des Zentralnervensystems

Symptome

Die klinischen Symptome des spinalen Dysraphismus treten in der Regel zwischen der vierten und sechsten Lebenswoche auf und zeigen sich durch abnormale Mobilität. Einige Tiere weisen einen charakteristischen "Kaninchenhüpfen"-Gang auf (gleichzeitige Bewegung der Beckengliedmaßen), Propriozeptionsprobleme, Skoliose, Schwäche in den Gliedmaßen, Haltungsanomalien und anormale spinale Reflexe auf. Darüber hinaus sind ungewöhnliche Haarsträhnen entlang des Rückens und eingerollte Schwänze zu beobachten. Trotz dieser Symptome ist es wichtig zu beachten, dass sich diese Erkrankung im Laufe der Zeit nicht verschlimmert und betroffene Hunde normalerweise ein normales Leben führen.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen oder spezifischen Behandlungen für diese Erkrankung. Hunde mit leichten Symptomen führen im Allgemeinen ein normales Leben. Der Behandlungsansatz ist hauptsächlich symptomatisch und konzentriert sich auf die Schmerzbekämpfung. Darüber hinaus kann Physiotherapie zur Verbesserung der Muskulatur und gegebenenfalls Anpassungen der Umgebung in Betracht gezogen werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder krankheitsverursachenden Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu bekommen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Während der embryonalen Entwicklung bildet sich die Neuralplatte als Vorläuferstruktur des Zentralnervensystems, zu dem Gehirn und Rückenmark gehören. Jeder Defekt dieser grundlegenden Struktur kann bedeutende Folgen für die neurologische Entwicklung haben, wie im Fall von Spina bifida oder Myelodysplasie. Das Gen NKX2-8, das zu einer Genfamilie gehört, die anatomische Muster während der Embryogenese reguliert, wird spezifisch in der sich entwickelnden Neuralplatte exprimiert. In der Studie von Safra et al. (2013) wurde eine Variante bei der Rasse Deutsche Bracken beschrieben, die aus der Änderung von G zu AA (c.449delinsTT) im Exon 2 des Gens NKX2-8 besteht. Diese Veränderung führt zu einem frühen Stoppcodon, das voraussichtlich zu einem verkürzten Protein führt. In derselben Studie wird vorgeschlagen, dass die Mutation bei der Rasse Deutsche Bracken einzigartig ist und nicht mit anderen Hunderassen geteilt wird.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Weimaraner

Bibliografie

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.