Spät einsetzende spinozerebellare Ataxie

Ataxie ist durch unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Zeichen dar. Die hier behandelte spät einsetzende spinozerebelläre Ataxie ist auf Mutationen im CAPN1-Gen zurückzuführen.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Hunde mit spinozerebellärer Ataxie werden aufgrund ihrer schlechten Lebensqualität häufig eingeschläfert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Studie von Forman et al. (2013) identifizierte die c.344G>A-Variante des CAPN1-Gens als mögliche Ursache für die spät einsetzende Ataxie bei Parson Russell Terriern. Das CAPN1-Gen kodiert für die katalytische Untereinheit von Calpain 1, einem wesentlichen Protein bei der Regulierung des Zellskeletts und der Signaltransduktion. Calpains sind Proteine, die in vielen lebenden Organismen vorkommen, und auf der Ebene des Nervensystems wird vermutet, dass sie eine wichtige Rolle bei neuronalen Schäden nach einem Trauma spielen könnten. Kürzlich wurde gezeigt, dass Calpain 1 an der Entwicklung von Nervenzellen im Kleinhirn beteiligt ist und dass es auch eine Rolle bei der synaptischen Plastizität sowie beim Lernen und Gedächtnis spielen könnte.

Die am meisten betroffenen Rassen

Jack Russell Terrier

Literaturverzeichnis

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.