Spinozerebelläre Ataxie vom späten Beginn

Ataxie ist durch unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Zeichen dar. Die hier untersuchte spät einsetzende spinocerebelläre Ataxie wird durch Mutationen im CAPN1-Gen verursacht.

Symptome

Welpen, die diese Art von Ataxie entwickeln, zeigen koordinationslose Bewegungen und haben Gleichgewichtsprobleme, die normalerweise zwischen dem 6. Lebensmonat und dem ersten Lebensjahr auftreten. Mit fortschreitender Krankheit erleiden sie häufiger Stürze und die Beckengliedmaßen sind stärker betroffen.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für die Krankheit. Hunde mit Kleinhirnataxie werden wegen ihrer schlechten Lebensqualität oft euthanasiert.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Dank der Studie von Forman et al. (2013) war es möglich, die Variante c.344G>A des Gens CAPN1 als mögliche Ursache für späte Ataxie bei Parson Russell Terriern zu identifizieren. Das Gen CAPN1 kodiert für die katalytische Untereinheit der Calpain-1, ein wichtiges Protein für die Regulierung des zellulären Zytoskeletts und die Signaltransduktion. Calpaine sind Proteine, die in vielen Lebewesen vorkommen und im Nervensystem könnten sie eine relevante Rolle bei neuronalen Schäden nach einem Trauma spielen. Nichtsdestotrotz wird ihre Beziehung zur Pathologie weiterhin untersucht und kürzlich wurde gezeigt, dass Veränderungen im Gen Calpain-1 die Entwicklung von Nervenzellen im Kleinhirn beeinträchtigen könnten und dass das Protein eine Rolle bei der synaptischen Plastizität, dem Lernen und dem Gedächtnis spielen könnte.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Jack Russell Terrier

Bibliografie

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.