Skeletale Dysplasie 2

Skeletale Dysplasien sind Krankheiten, die Knochen und Knorpel betreffen. Dazu gehört die skelettale Dysplasie Typ 2, die typisch für Labrador Retriever ist.

Symptome

Hunde mit dieser Dysplasie können kleiner als üblich sein und Zwergwuchs aufweisen. Außerdem ist der Körper im Verhältnis zur Beinlänge lang, da diese kürzer als normal sind. Die Knochen der Läufe sind kürzer, dicker und leicht gekrümmt. Die Vorderläufe sind oft stärker betroffen als die Hinterläufe. Die Schulterhöhe ist im Vergleich zu nicht betroffenen Hunden um ca. 6 cm reduziert.

Krankheitsmanagement

Die Manifestationen und die Behandlung von Skelettdysplasien variieren je nach Schweregrad und Art der Erkrankung. Leichte Skelettdysplasien erfordern möglicherweise wenig oder keine Behandlung, wie es bei Skelettdysplasie 2 der Fall ist.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu erkranken. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Variante, die skelettale Dysplasie 2 bei Labrador Retrievern verursacht, ist c.143G>C. Diese befindet sich im Gen COL11A2, das für eine der beiden Alpha-Ketten von Kollagen Typ XI kodiert, einer Kollagenart, die an der Skelettentwicklung beteiligt ist. Diese Variante hat eine unvollständige Penetranz und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, was bedeutet, dass Hunde mit zwei Kopien der Variante selten ausgeprägte Zwergwüchse zeigen und einen milderen Phänotyp aufweisen. Andere Gesundheitsprobleme werden im Allgemeinen nicht beobachtet.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Labrador Retriever

Bibliografie

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.