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Schwerer kombinierter Immundefekt (Gen RAG1, Friesischer Wasserhund)

Schwerer kombinierter Immundefekt (Gen RAG1, Friesischer Wasserhund)

Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein dysfunktionales oder nicht vorhandenes Immunsystem gekennzeichnet ist.

Symptome

Das Immunsystem eines Hundes mit SCID kann keine T- und B-Lymphozyten produzieren, die Immunzellen, die Infektionen und Krankheiten bekämpfen. Das bedeutet, dass betroffene Welpen sehr anfällig für Infektionen sind, selbst für solche, die für einen Hund mit einem gesunden Immunsystem normalerweise kein Problem darstellen würden. Dies beeinträchtigt das Überleben der Welpen und erschwert ihre richtige Entwicklung und ihr Wachstum.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für SCID und keine spezifischen Behandlungen verfügbar. Welpen überleben normalerweise nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit zu tragen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) ist die Folge einer beeinträchtigten Entwicklung von B- und T-Lymphozyten, die durch eine fehlerhafte V(D)J-Rekombination erklärt werden kann, die für die Bildung einzigartiger Antigene in Lymphozyten unerlässlich ist und für das Immunsystem notwendig ist, um richtig auf Infektionen reagieren zu können. Wie beim Menschen führt diese Krankheit bei Hunden dazu, dass die betroffenen Tiere schwere Immunprobleme haben und wenige Wochen nach der Geburt sterben. Das RAG1-Gen kodiert für ein Enzym, das für die Aktivierung der V(D)J-Rekombination während der Entwicklung von Immunzellen verantwortlich ist. Die von uns untersuchte Variante ist c.2893G>T des RAG1-Gens, die zu einem Stoppcodon und einem völlig funktionslosen Protein führt und dafür verantwortlich ist, dass SCID bei Friesischen Wasserhunden auftritt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Friesischer Wasserhund

Bibliografie

Verfuurden B, Wempe F, Reinink P,et al. Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun. 2011 Jun;12(4):310-3.