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Schwerer kombinierter Immundefekt (Gen PRKDC, Jack Russell Terrier)

Schwerer kombinierter Immundefekt (Gen PRKDC, Jack Russell Terrier)

Die schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein dysfunktionales oder nicht vorhandenes Immunsystem gekennzeichnet ist.

Symptome

Das Immunsystem eines Hundes mit SCID kann keine T- und B-Zellen produzieren, die Immunzellen, die Infektionen und Krankheiten bekämpfen. Dies bedeutet, dass betroffene Welpen sehr anfällig für Infektionen sind, selbst für solche, die für einen Hund mit einem gesunden Immunsystem normalerweise kein Problem darstellen würden. Dies wirkt sich auf das Überleben der Welpen aus und behindert ihre ordnungsgemäße Entwicklung und ihr Wachstum.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für SCID und keine spezifischen Behandlungen. Die Welpen überleben normalerweise nicht länger als 4 Monate.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) ist die Folge einer gestörten Entwicklung von B- und T-Lymphozyten, die durch eine defekte V(D)J-Rekombination erklärt werden kann, die für die Bildung einzigartiger Antigene in Lymphozyten unerlässlich ist und wiederum entscheidend dafür ist, dass das Immunsystem korrekt auf Infektionen reagieren kann. Wie beim Menschen hat diese Krankheit bei Hunden zur Folge, dass die betroffenen Tiere ernsthafte Immunitätsprobleme haben. Die von uns untersuchte Variante ist c.10849G>T des Gens PRKDC, das ein Enzym produziert, das an der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen beteiligt ist und auch eine entscheidende Rolle im Prozess der V(D)J-Rekombination spielt. Diese Variante wurde erstmals bei Jack Russell Terriern von Ding et al. identifiziert und es wurde beobachtet, dass sie ein vorzeitiges Stoppcodon verursacht und somit ein PRKDC-Enzym, das seine Funktion verloren hat.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Jack Russell Terrier

Bibliografie

Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V,et al. DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene. 2002 Jan 23;283(1-2):263-9.