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Generalisierte Progressive Retinaatrophie (gen CCDC66, Schapendoes)

Generalisierte Progressive Retinaatrophie (gen CCDC66, Schapendoes)

Die generalisierte progressive Retinaatrophie zeichnet sich durch einen allmählichen Verlust des Sehvermögens aufgrund der Degeneration von Photorezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen) aus, mit einer Tendenz zur Erblindung. Diese bei der Rasse Schapendoes beobachtete Erkrankung weist einen späten Beginn und eine langsame Progression auf.

Symptome

Die generalisierte progressive Retinaatrophie bei Schapendoes tritt im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auf, daher ist der Krankheitsbeginn spät und der Verlauf allmählich. Der erste klinische Hinweis ist die Nachtblindheit, die aus der Degeneration der Stäbchen resultiert, welche für das periphere Sehen verantwortlich sind. Betroffene Hunde haben Schwierigkeiten, sich an Umgebungen mit schlechten Lichtverhältnissen anzupassen. Mit der Zeit schreitet die Erkrankung fort, was zu einem allmählichen Verlust des zentralen Sehens durch die Degeneration der Zapfen führt und schließlich in Blindheit gipfelt. Die Beteiligung beider Arten von Photorezeptoren kann sich über einen Zeitraum von bis zu 2 Jahren erstrecken.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der progressiven Netzhautatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, obwohl es keine heilende Behandlung für diese Krankheit gibt. Dennoch können Maßnahmen ergriffen werden, um eine geeignete Umgebung zu gewährleisten, wie z. B. das Beibehalten von Möbeln und Gegenständen an ihrem Platz, was dem Hund die Anpassung an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogene Variante erhalten muss, um das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, einzugehen. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, Hunde mit Trägern von genetischen Varianten zu züchten, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Progressive Retina Atrophie umfasst eine Gruppe von Krankheiten, die durch Variationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die bei verschiedenen Rassen identifiziert wurden und die Eigenschaft teilen, einen allmählichen Verlust des Sehvermögens zu verursachen, der schließlich zur Erblindung führt. Im spezifischen Fall der generalisierten progressiven Retina Atrophie bei Schapendoes wurde die Assoziation mit dem Gen CCDC66 identifiziert, dessen Sequenz bei Wirbeltieren hoch konserviert ist. Die entdeckte genetische Variante beinhaltet die Insertion eines Adenins (c.521_522insA) im Exon 6, wodurch ein vorzeitiges Stoppcodon entsteht und ein truncades Protein (p.Asn174LysfsX) entsteht, das anfällig für einen schnellen Abbau ist. Diese Insertionsmutation wurde bei anderen betroffenen Hunden von 29 verschiedenen Rassen nicht gefunden, was auf ihre einzigartige Präsenz in der Rasse Schapendoes hindeutet, obwohl umfangreichere Studien erforderlich sind, um diese Beobachtung zu bestätigen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Schapendoes

Bibliografie

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E, et al. Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene. Neurogenetics. 2010 May;11(2):163-74.

Lippmann T, Jonkisz A, Dobosz T, et al. Haplotype-defined linkage region for gPRA in Schapendoes dogs. Mol Vis. 2007 Feb 7;13:174-80. PMID: 17327822; PMCID: PMC2533032.