Progressive generalisierte Netzhautatrophie (CCDC66-Gen, Schapendoes)

Die generalisierte progressive Netzhautatrophie ist gekennzeichnet durch einen allmählichen Verlust des Sehvermögens aufgrund der Degeneration der Photorezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen) mit der Tendenz zur Erblindung. Diese Erkrankung, die bei der Rasse Schapendoes beobachtet wird, beginnt spät und schreitet langsam voran.

Symptome

Die progressive generalisierte Netzhautatrophie bei Schapendoes manifestiert sich zwischen dem zweiten und fünften Lebensjahr, d. h. die Krankheit beginnt spät und schreitet allmählich voran. Das erste klinische Anzeichen ist die Nachtblindheit, die durch die Degeneration der für das periphere Sehen verantwortlichen Stäbchen verursacht wird. Den betroffenen Hunden fällt es schwer, sich an eine Umgebung mit wenig Licht anzupassen. Im Laufe der Zeit schreitet die Erkrankung fort und führt zu einem allmählichen Verlust des zentralen Sehens aufgrund der Degeneration der Zapfen, was schließlich zur Erblindung führt. Die Beteiligung beider Arten von Photorezeptoren kann sich über einen Zeitraum von bis zu 2 Jahren erstrecken.

Management von Krankheiten

Die Behandlung der progressiven Netzhautatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, obwohl es keine heilende Behandlung für die Krankheit gibt. Es können jedoch Maßnahmen ergriffen werden, um für eine geeignete Umgebung zu sorgen, wie z. B. das Aufstellen von Möbeln und Gegenständen, was die Anpassung des Hundes an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die progressive Netzhautatrophie umfasst eine Gruppe von Krankheiten, die durch Variationen in verschiedenen Genen verursacht werden, die bei verschiedenen Rassen identifiziert wurden und deren gemeinsames Merkmal der allmähliche Verlust des Sehvermögens ist, der in der Regel schließlich zur Erblindung führt. Im speziellen Fall der progressiven generalisierten Netzhautatrophie bei Schapendoes wurde ein Zusammenhang mit dem CCDC66-Gen festgestellt, dessen Sequenz bei Wirbeltieren sehr konserviert ist. Bei der entdeckten genetischen Variante handelt es sich um die Insertion eines Adenins (c.521_522insA) in Exon 6, wodurch ein vorzeitiges Stoppcodon erzeugt wird und ein verkürztes Protein (p.Asn174LysfsX) entsteht, das schnell abgebaut werden kann. Diese Insertionsmutation wurde bei anderen betroffenen Hunden aus 29 verschiedenen Rassen nicht gefunden, was darauf hindeutet, dass sie nur bei der Rasse Schapendoes vorkommt, obwohl weitere Studien erforderlich sind, um diese Beobachtung zu bestätigen.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Schapendoes

Literaturverzeichnis

Sie kennen die wahre Natur Ihres Hundes noch immer nicht?

Entschlüsseln Sie die Geheimnisse der DNA Ihres Haustieres mit unseren beiden Produktreihen.

starter

Rassen + Physische Eigenschaften

advanced

Gesundheit + Rassen + Physikalische Eigenschaften

Summer Sale Nur bis 25. Juli auf unsere DNA-Tests für Hunde. Nutzen Sie unseren Rabattcode SUMMER15
Kaufen