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Progressive Retinaatrophie (Gen TTC8, Golden Retriever)

Progressive Retinaatrophie (Gen TTC8, Golden Retriever)

Die progressive Retinaatrophie ist gekennzeichnet durch einen allmählichen Sehverlust aufgrund der Degeneration von Photorezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen), mit einer Tendenz zur Erblindung.

Symptome

Progressive Retina-Atrophie ist eine heterogene Erkrankung, die sich in der Regel um das 5. Lebensjahr manifestiert, was auf einen späten Krankheitsbeginn hindeutet. Das erste beobachtete klinische Anzeichen ist Nachtblindheit, die durch die Degeneration der Stäbchen verursacht wird, die für das periphere Sehen zuständig sind. Betroffene Hunde haben Schwierigkeiten, sich an Umgebungen mit schwachem Licht anzupassen. Mit der Zeit schreitet die Erkrankung fort und führt zu einem allmählichen Verlust des zentralen Sehens aufgrund der Degeneration der Zapfen, was schließlich zur Erblindung führt. Dieser Prozess der Netzhautdegeneration ist bilateral und fortschreitend. Neben Sehstörungen zeigen betroffene Hunde klinische Homologie mit dem Bardet-Biedl-Syndrom beim Menschen. Zu den damit verbundenen Symptomen gehören Nieren- und Zahnfehler, Spermienprobleme, Kleinwuchs, Anosmie und Fettleibigkeit.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der progressiven Retinaatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, obwohl es keine heilende Behandlung für diese Krankheit gibt. Dennoch können Maßnahmen ergriffen werden, um eine geeignete Umgebung zu gewährleisten, wie z. B. das Belassen von Möbeln und Gegenständen an ihrem Platz, was dem Hund die Anpassung an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Progressive Retinaatrophie umfasst eine Reihe von Krankheiten, die durch genetische Variationen verursacht werden, die bei verschiedenen Rassen identifiziert wurden und alle die Eigenschaft aufweisen, einen allmählichen Verlust des Sehvermögens zu verursachen, der oft zur Blindheit führt. Obwohl erwartet wird, dass Hunde derselben Rasse dieselbe ursächliche Variante dieser Erkrankung teilen, wurden beim Golden Retriever zwei Varianten in verschiedenen Genen als mögliche Auslöser für progressive Retinaatrophie identifiziert. In diesem Fall wird die Variante c.669delA im Gen TTC8 analysiert, einem Bestandteil des BBSome-Proteinkomplexes, der mit der Homöostase der primären Zilien und der Entwicklung des Bardet-Biedl-Syndroms in Zusammenhang steht. Die Variante besteht aus einer Deletion, die eine Veränderung des Leserahmens hervorruft, was zum Funktionsverlust des resultierenden Proteins führt. Diese Mutation macht etwa 30 % der Fälle von progressiver Retinaatrophie bei Golden Retrievern aus.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Bergström T, et al. A novel mutation in TTC8 is associated with progressive retinal atrophy in the golden retriever. Canine Genet Epidemiol. 2014 Apr 16;1:4.

Mäkeläinen S, Hellsand M, van der Heiden AD, et al. Deletion in the Bardet-Biedl Syndrome Gene TTC8 Results in a Syndromic Retinal Degeneration in Dogs. Genes (Basel). 2020 Sep 18;11(9):1090.