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Progressive Retinaatrophie (Gen CNGB1, Papillon und Phalène)

Progressive Retinaatrophie (Gen CNGB1, Papillon und Phalène)

Progressive Retinaatrophie ist ein Augenzustand, bei dem es zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens kommt, der durch die Degeneration der lichtempfindlichen Zellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut verursacht wird.

Symptome

Der Beginn der Krankheit ist oft spät, manifestiert sich im Allgemeinen im Alter von etwa 5 bis 6 Jahren und ihre Progression ist langsam. Eines der ersten klinischen Symptome, die bei der progressiven Netzhautatrophie beobachtet werden, ist der Verlust des Nachtsehens, da die Degeneration des Tagessehens länger dauert und zur vollständigen Erblindung führt. Darüber hinaus weist diese Augenerkrankung weitere charakteristische Anzeichen auf, wie Veränderungen im Erscheinungsbild der Augen, die Trübheit, eine gräuliche Tönung und einen leichten abnormalen Glanz umfassen können. Betroffene Hunde stoßen leichter gegen Gegenstände und können als Folge der Krankheit Katarakte in der Netzhaut entwickeln.

Krankheitsmanagement

Der Beginn der Krankheit ist typischerweise spät, manifestiert sich im Allgemeinen im Alter von etwa 5 oder 6 Jahren, und ihr Fortschreiten ist langsam. Eines der ersten klinischen Symptome, die bei progressiver Retinaatrophie beobachtet werden, ist der Verlust des Nachtsehens, da die Degeneration des Tagsehens normalerweise länger dauert und zur völligen Erblindung führt. Darüber hinaus weist diese Augenerkrankung weitere charakteristische Anzeichen auf, wie Veränderungen im Aussehen der Augen, die Trübheit, einen gräulichen Ton und einen leichten abnormalen Glanz umfassen können. Betroffene Hunde neigen dazu, leichter gegen Objekte zu stoßen, und es ist möglich, dass sie als Folge des Krankheitsverlaufs Katarakte in der Netzhaut entwickeln.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Progressive retinalatrophie ist eine erbliche Erkrankung, die zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen gehört und durch eine allmähliche Degeneration der Stäbchen gekennzeichnet ist, was zu Nachtblindheit und Verlust des peripheren Sehens führt. Anschließend kommt es zur Degeneration der Zapfen, was zu einem Verlust des zentralen Sehens und schließlich zur völligen Erblindung führt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen dem Gen CNGB1 und der Entwicklung dieser Augenerkrankung festgestellt. Das Gen CNGB1 ist verantwortlich für die Kodierung eines Proteins, das Teil des cGMP-aktivierten Kationenkanals in den Stäbchen-Photorezeptoren ist. Dieser Kanal spielt eine wesentliche Rolle bei der Regulierung der visuellen Transduktionskaskade und ermöglicht die korrekte Reaktion des Auges auf Licht. In der von Ahonen et al. (2011) durchgeführten Studie wurde eine komplexe Mutation im CNGB1-Gen entdeckt, die mit der Entwicklung der progressiven Netzhautatrophie bei den Rassen Papillon und Phalène in Verbindung gebracht wird. Diese spezifische Mutation beinhaltet eine Deletion eines Basenpaars und eine Insertion von 6 Basenpaaren im Exon 26, was zur Entstehung eines vorzeitigen Stoppcodons in einer evolutionär stark konservierten Region führt. Es ist wichtig zu beachten, dass es verschiedene Formen der progressiven Netzhautatrophie gibt und bei Hunden verschiedene Gene identifiziert wurden, die mit dieser Erkrankung in Verbindung stehen könnten. Derzeit sind nicht alle bisher beschriebenen Varianten in unserem Test enthalten.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Schmetterling und Phalen

Bibliografie

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. PLoS One. 2013 Aug 28;8(8):e72122.