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Progressive Retinaatrophie (Gen SLC4A3, Golden Retriever)

Progressive Retinaatrophie (Gen SLC4A3, Golden Retriever)

Progressive Retinaatrophie ist eine Augenerkrankung, bei der es zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens kommt, da sich die lichtempfindlichen Zellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut degenerieren.

Symptome

Eines der ersten klinischen Symptome, die bei der progressiven Retina-Atrophie beobachtet werden, ist der Verlust des Nachtsehens, da die Degeneration des Tagsehens in der Regel länger dauert, bis sie sich manifestiert, und zu vollständiger Erblindung führt. Darüber hinaus weist diese Augenerkrankung weitere Kennzeichen auf, wie z. B. Veränderungen des Aussehens der Augen, die Trübheit, eine gräuliche Tönung und einen leichten abnormalen Glanz umfassen können. Betroffene Hunde neigen dazu, leichter gegen Gegenstände zu stoßen, und können infolge des Fortschreitens der Krankheit Netzhautkatarakte entwickeln.

Krankheitsmanagement

Der Umgang mit der progressiven Retinaatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, auch wenn es keine Heilung für diese Krankheit gibt. Dennoch können Maßnahmen ergriffen werden, um eine angemessene Umgebung zu gewährleisten, wie z. B. Möbel und Gegenstände an ihrem Platz zu halten, was die Anpassung des Hundes an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die progressive Retinaatrophie ist eine Erbkrankheit, die zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen gehört und durch eine allmähliche Degeneration der Stäbchen gekennzeichnet ist, was zu Nachtblindheit und dem Verlust des peripheren Sehens führt. Anschließend kommt es zu einer Degeneration der Zapfen, was zu einem Verlust des zentralen Sehens und letztendlich zur vollständigen Erblindung führt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen dem Gen SLC4A3 und der Entstehung dieser Augenerkrankung festgestellt. Das Gen SLC4A3 kodiert für ein Solut-Transporterprotein, das in verschiedenen Geweben vorkommt, einschließlich der Müller-Zellen und der horizontalen Zellen der Netzhaut. In einer Studie von Downs et al. (2011) wurde eine Mutation im Gen SLC4A3 bei der Rasse Golden Retriever identifiziert. Diese spezifische Mutation ist durch die Insertion einer einzelnen Cytosinbase im Exon 16 (c.2601_2602insC) gekennzeichnet. Es wird vermutet, dass diese Mutation die Bildung eines vorzeitigen Stoppcodons im Exon 18 zur Folge hat, was zu einer Degradation der Boten-RNA oder zur Produktion eines verkürzten Proteins führen kann. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Mutation nicht alle Fälle von progressiver Retinaatrophie bei Golden Retrievern erklärt, aber sie ist eine häufige Ursache für diese Erkrankung bei der Rasse. Dies deutet darauf hin, dass es möglicherweise zusätzliche Loci gibt, die ebenfalls zur Entstehung der progressiven Retinaatrophie bei der Rasse Golden Retriever beitragen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Downs LM, Wallin-Håkansson B, Boursnell M,et al. A frameshift mutation in golden retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. PLoS One. 2011;6(6):e21452.