Progressive Retinaatrophie (Gen SAG, Basenji)

Progressive Retina-Atrophie ist eine Augenerkrankung, bei der es aufgrund der Degeneration der lichtempfindlichen Zellen (Zapfen und Stäbchen) in der Netzhaut zu einem allmählichen Sehverlust kommt.

Symptome

Eines der ersten klinischen Symptome, die bei der progressiven Retinaatrophie beobachtet werden, ist der Verlust des Nachtsehens, da die Degeneration des Tagsehens in der Regel länger dauert, bis sie sich zeigt und zur vollständigen Erblindung führt. Darüber hinaus weist dieser Augenerkrankung weitere charakteristische Anzeichen auf, wie z. B. Veränderungen im Aussehen der Augen, die Trübung, eine gräuliche Tönung und ein leicht abnormales Glänzen umfassen können. Betroffene Hunde stoßen eher mit Gegenständen zusammen und können als Folge der Krankheit eine Netzhautkatarakt entwickeln.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung der progressiven Retinaatrophie bei Hunden zielt darauf ab, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern, auch wenn es keine heilende Behandlung für diese Krankheit gibt. Dennoch können Maßnahmen ergriffen werden, um eine geeignete Umgebung zu gewährleisten, wie z. B. Möbel und Gegenstände an ihrem Platz zu halten, was dem Hund die Anpassung an die Krankheit erleichtert.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Progressive Retina-Atrophie ist eine erbliche Erkrankung, die zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen gehört und durch die allmähliche Degeneration der Stäbchen gekennzeichnet ist, was zu Nachtblindheit und dem Verlust des peripheren Sehvermögens führt. Später kommt es zur Degeneration der Zapfen, was zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens und schließlich zur vollständigen Erblindung führt. Es wurde eine Korrelation zwischen dem SAG-Gen und der Entwicklung dieser Augenerkrankung festgestellt. Das SAG-Gen kodiert ein Protein, das als Arrestin bekannt ist und eine entscheidende Rolle in der Phototransduktionskaskade von Netzhaut-Photorezeptoren spielt. Eine Mutation (c.1216T>C) wurde als wahrscheinliche Ursache für Progressive Retina-Atrophie bei der Rasse Basenji identifiziert. Die Substitution beinhaltet den Austausch eines normalen Stoppcodons durch die Aminosäure Arginin, was die Anfügung von 25 Aminosäuren an das normale Protein bedeutet. Es ist wichtig zu beachten, dass es verschiedene Formen der Progressiven Retina-Atrophie gibt und bei Hunden verschiedene Gene identifiziert wurden, die mit dieser Erkrankung in Zusammenhang stehen könnten. Derzeit sind nicht alle bisher beschriebenen Varianten in unserem Test enthalten.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Basenji

Bibliografie

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD,et al. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. 2013 Aug 27;19:1871-84. PMID: 24019744; PMCID: PMC3762564.