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Primäres Offenwinkelglaukom (Gen ADAMTS10, Norwegischer Elch-Hund)

Primäres Offenwinkelglaukom (Gen ADAMTS10, Norwegischer Elch-Hund)

Glaukom ist eine Erbkrankheit, die durch einen abnormalen Anstieg des Augeninnendrucks gekennzeichnet ist, was zu Schmerzen und sogar zur Erblindung führen kann.

Symptome

Das primäre Offenwinkelglaukom entwickelt sich langsam über Wochen oder Monate. Zu den Symptomen gehören Sehkraftverlust, Schmerzen, Gefäßwachstum im Auge, Rötung, Hornhauttrübung, Tränenfluss, unterschiedlich große Pupillen, Sehstörungen, Augenschwellung, Appetitlosigkeit und Depression. Ein Glaukom ist ein medizinischer Notfall und erfordert sofortige Behandlung, um irreversible Schäden an der Netzhaut und dem Sehnerv zu vermeiden.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung des Offenwinkelglaukoms konzentriert sich auf die Wiederherstellung des normalen Augeninnendrucks und die Linderung von Schmerzen. Diese Art von Glaukom entwickelt sich langsam und kann zumindest anfangs mit Medikamenten kontrolliert werden. Topische und orale Medikamente können zur Senkung des Augeninnendrucks und zur Behandlung von Entzündungen oder Infektionen eingesetzt werden. In schwereren Fällen können verschiedene chirurgische Optionen wie Zyklophotokoagulation, Gonioimplantation oder Enukleation in Betracht gezogen werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das primäre Offenwinkelglaukom ist durch erhöhten Augeninnendruck aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen der Produktion und dem Abfluss von Kammerwasser gekennzeichnet. Das Glaukom ist eine der Hauptursachen für Blindheit weltweit. Das Gen ADAMTS10 gehört zur Genfamilie, die an der Bildung von elastischen Mikrofaserstrukturen beteiligt ist. Insbesondere wird das von ADAMTS10 kodierte Protein in großer Menge in der Trabekelmasche exprimiert, die für den Abfluss des Kammerwassers zuständig ist, einer Flüssigkeit, die für die Aufrechterhaltung eines angemessenen Augeninnendrucks unerlässlich ist. Bei der Rasse Grauer Norwegischer Elchhund wurde eine Mutation (c.1159G>A) in ADAMTS10 identifiziert, die zu einer Veränderung eines hochkonservierten Rests in der Metalloproteasedomäne führt. Dies ist eine Nonsense-Mutation im Exon 9, die wahrscheinlich die funktionelle Kapazität des Proteins beeinträchtigt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Norwegischer Elchjäger

Bibliografie

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.