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Primäres Offenwinkelglaukom (Gen ADAMTS10, Beagle)

Primäres Offenwinkelglaukom (Gen ADAMTS10, Beagle)

Glaukom ist eine Erbkrankheit, die durch einen abnormalen Anstieg des Augeninnendrucks gekennzeichnet ist, was zu Schmerzen und sogar zur Erblindung führen kann.

Symptome

Das primäre Offenwinkelglaukom entwickelt sich langsam über Wochen oder Monate. Symptome sind Sehkraftverlust, Schmerzen, das Auftreten von Gefäßen im Auge, Rötung, Trübung der Hornhaut, Tränenfluss, unterschiedlich große Pupillen, Sehstörungen, Schwellungen der Augen, Appetitlosigkeit und Depression. Glaukom ist ein medizinischer Notfall und erfordert sofortige Behandlung, um irreversible Schäden an der Netzhaut und dem Sehnerv zu vermeiden.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung des Offenwinkelglaukoms konzentriert sich auf die Wiederherstellung des normalen Augeninnendrucks und die Reduzierung von Schmerzen. Diese Art von Glaukom entwickelt sich langsam und kann zumindest zu Beginn mit Medikamenten kontrolliert werden. Topische und orale Medikamente können angewendet werden, um den Augeninnendruck zu senken und Entzündungen oder Infektionen zu behandeln. In schwereren Fällen können verschiedene chirurgische Optionen wie Zyklophotokoagulation, Gonioprosthese oder Enukleation in Betracht gezogen werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen.

Technischer Bericht

Das primäre Offenwinkelglaukom ist durch einen erhöhten Augeninnendruck aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen der Produktion und dem Abfluss des Kammerwassers gekennzeichnet. Das Glaukom ist weltweit eine der Hauptursachen für Erblindung. Das Gen ADAMTS10 gehört zur Genfamilie, die an der Bildung von elastischen Mikrofaserstrukturen beteiligt ist. Konkret wird das von ADAMTS10 kodierte Protein in großer Menge in der Trabekelmaschenwerk ausgeschieden, das für den Abfluss des Kammerwassers verantwortlich ist, einer Flüssigkeit, die für die Aufrechterhaltung des richtigen Augeninnendrucks unerlässlich ist. Bei der Rasse Beagle wurde eine Variante in ADAMTS10 (c.1981G>A) identifiziert, die den Austausch einer Glycin durch ein Arginin an einer hoch konservierten Position bei 38 Wirbeltierarten verursacht. Es wird geschätzt, dass die Auswirkung dieser Mutation schädlich für die Funktion des Proteins ist, und dies kann das Auftreten eines Offenwinkelglaukoms verursachen, indem der Ausfluss von Kammerwasser durch das Trabekelmaschenwerk erschwert wird.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle

Bibliografie

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.