Primäres Offenwinkelglaukom (ADAMTS10-Gen, Beagle)

Das Glaukom ist eine Erbkrankheit, die durch einen anormalen Anstieg des Augeninnendrucks gekennzeichnet ist, der zu Schmerzen und sogar zur Erblindung führen kann.

Management von Krankheiten

Die Behandlung des Offenwinkelglaukoms konzentriert sich auf die Wiederherstellung des normalen Augendrucks und die Verringerung der Schmerzen. Diese Art des Glaukoms entwickelt sich langsam und kann zumindest anfangs mit Medikamenten unter Kontrolle gehalten werden. Topische und orale Medikamente können zur Senkung des Augendrucks und zur Behandlung von Entzündungen oder Infektionen eingesetzt werden. In schwereren Fällen können chirurgische Optionen wie Zyklophotokoagulation, Gonioimplantation oder Enukleation zum Einsatz kommen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das primäre Offenwinkelglaukom ist gekennzeichnet durch einen erhöhten Augeninnendruck aufgrund eines Ungleichgewichts zwischen Produktion und Abfluss von Augenflüssigkeit. Das ADAMTS10-Gen gehört zu einer Familie von Genen, die an der Bildung von elastischen Mikrofaserstrukturen beteiligt sind. Das von ADAMTS10 kodierte Protein wird in hohem Maße im Trabekelwerk exprimiert, das den Abfluss des Kammerwassers erleichtert, einer für die Aufrechterhaltung des Augeninnendrucks wichtigen Flüssigkeit. Bei der Rasse Beagle wurde eine Variante von ADAMTS10 (c.1981G>A) identifiziert, bei der ein Glycin durch ein Arginin ersetzt wird, und zwar an einer Position, die in 38 Wirbeltierarten hoch konserviert ist. Es wird angenommen, dass diese Mutation die Funktion des Proteins beeinträchtigt, was zur Entwicklung eines Offenwinkelglaukoms führen kann, indem der Abfluss des Kammerwassers durch das Trabekelwerk beeinträchtigt wird.

Die am meisten betroffenen Rassen

Beagle

Literaturverzeichnis

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T,et al. Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of primary open angle glaucoma. PLoS Genet. 2011 Feb;7(2):e1001306.