Primäre Zilidyskinesie

Primäre Ziliendyskinesie (PCD) ist eine angeborene Hundekrankheit, die die Flimmerzellen einiger Gewebe befällt, wodurch ihre Zilien steif werden und sich nicht bewegen oder deformiert sind. Deshalb ist sie auch als Immotile-Zilien-Syndrom bekannt. Flimmerzellen erfüllen verschiedene Funktionen, darunter die Bewegung von Schleim und anderen Substanzen durch die Atemwege.

Symptome

Bei Hunden mit ZDC funktionieren die Zilien der Zellen, die das Atmungssystem auskleiden, nicht richtig, was zu Schwierigkeiten bei der Entfernung von Bakterien und anderen Partikeln aus den Atemwegen führt und dadurch das Risiko von Atemwegsinfektionen wie Bronchitis und Lungenentzündung erhöht. Atemwegsprobleme treten typischerweise wenige Tage nach der Geburt des Welpen auf. Andere Symptome sind häufiges Niesen und Nasenausfluss. Die Krankheit betrifft auch die Zilien der Spermien, weshalb betroffene Männchen unfruchtbar sind.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für DCP, und die Behandlung konzentriert sich auf das Management der Symptome und die Vorbeugung von Atemwegsinfektionen. Mit einer angemessenen Kontrolle von Infektionen können betroffene Hunde mehrere Jahre leben.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder krankheitsverursachenden Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Primäre Ziliendyskinesie kann durch eine Veränderung der Gene CCDC39 und NME5 verursacht werden. Hier analysieren wir die Mutation c.286C>T des Gens CCDC39, die für ein Protein kodiert, das eine wesentliche Rolle beim Zusammenbau der Zilienstruktur und bei deren Motilität spielt. Die Variante c.286C>T wurde bei Hunden der Rasse Old English Sheepdog identifiziert und erzeugt ein vorzeitiges Stoppkodon und ein afunktionales CCDC39-Protein.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Alter Englischer Schäferhund

Bibliografie

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.