Präkallikreinmangel

Präkallikrein ist ein wichtiges Protein im intrinsischen Gerinnungsweg, und sein Mangel wurde mit dem Vorhandensein spezifischer genetischer Varianten im KLKB1-Gen in Verbindung gebracht.

Symptome

Präkallikreinmangel ist im Allgemeinen asymptomatisch und obwohl es am Gerinnungsprozess beteiligt ist, wurde bei betroffenen Hunden kein erhöhtes Blutungsrisiko festgestellt. Ein Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren in Kombination mit Präkallikreinmangel kann klassische Symptome von Hämostasestörungen wie Hämaturie verursachen. Klinisch zeigen betroffene Hunde eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), was auf eine abnormale sekundäre Hämostase hinweist.

Krankheitsmanagement

Es sind keine spezifischen vorbeugenden Maßnahmen oder Heilmittel für diesen Zustand erforderlich.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Präkallikrein ist ein Plasmaprotein, das die Aktivierung der Faktoren XI und XII in der intrinsischen Gerinnungsbahn reguliert. Ein Präkallikreinmangel wurde mit einer identifizierten Variante im KLKB1-Gen in Verbindung gebracht, die eine Nukleotidsubstitution (c.988T>A) im Exon 8 beinhaltet und eine Aminosäureaustauschung in einem kritischen Bereich für die Aktivierung eines anderen Gerinnungsfaktors beim Menschen hervorruft. Ein Mangel dieses Gerinnungsfaktors ist im Allgemeinen asymptomatisch. Es ist jedoch wichtig zu betonen, dass umfassendere Untersuchungen und die Berücksichtigung einer größeren Anzahl von Fällen erforderlich sind, um die klinischen Auswirkungen dieser Assoziation vollständig zu verstehen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Shih Tzu
Shar Pei

Bibliografie

Chinn DR, Dodds WJ, Selcer BA. Prekallikrein deficiency in a dog. J Am Vet Med Assoc. 1986 Jan 1;188(1):69-71. PMID: 3632973.

Okawa T, Yanase T, Shimokawa Miyama T, et al. Prekallikrein deficiency in a dog. J Vet Med Sci. 2011 Jan;73(1):107-11.