Präkallikrein-Mangel

Präkallikrein ist ein Schlüsselprotein im intrinsischen Gerinnungsweg, und sein Mangel wurde mit dem Vorhandensein bestimmter genetischer Varianten im KLKB1-Gen in Verbindung gebracht.

Symptome

Ein Präkallikreinmangel ist in der Regel asymptomatisch, und trotz seiner Beteiligung am Gerinnungsprozess wurde bei betroffenen Hunden keine erhöhte Blutungsneigung festgestellt. Ein Mangel an anderen Gerinnungsfaktoren kann in Kombination mit einem Präkallikreinmangel zu klassischen Symptomen von Blutbildungsstörungen wie Hämaturie führen. Klinisch zeigen betroffene Hunde eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT), was auf eine gestörte sekundäre Hämostase hinweist.

Management von Krankheiten

Für diesen Zustand sind keine spezifischen Präventivmaßnahmen oder Heilmittel erforderlich.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Präkallikrein ist ein Plasmaprotein, das die Aktivierung der Faktoren XI und XII im intrinsischen Gerinnungsweg reguliert. Präkallikrein-Mangel wurde mit einer im KLKB1-Gen identifizierten Variante in Verbindung gebracht, die eine Nukleotid-Substitution (c.988T>A) im Exon 8 beinhaltet, die eine Aminosäureveränderung in einer Domäne bewirkt, die für die Aktivierung eines anderen Gerinnungsfaktors beim Menschen entscheidend ist. Ein Mangel an diesem Gerinnungsfaktor ist in der Regel asymptomatisch. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass weitere Untersuchungen und eine größere Anzahl von Fällen erforderlich sind, um die klinischen Auswirkungen dieser Assoziation vollständig zu verstehen.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Shih Tzu
  • Shar Pei

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