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Glykogenspeicherkrankheit Typ II oder Pompe-Krankheit (GAA-Gen)

Glykogenspeicherkrankheit Typ II oder Pompe-Krankheit (GAA-Gen)

Glykogenspeicherkrankheit (GSD) ist eine Gruppe von erblichen Stoffwechselerkrankungen, bei denen es zu einer abnormalen Anreicherung von Glykogen in den Körpergeweben kommt. Diese Krankheiten werden durch Defekte in den für die Glykogensynthese oder den Glykogenabbau notwendigen Enzymen verursacht.

Symptome

Die Symptome der EGS Typ II bei Hunden umfassen: fortschreitende Muskelschwäche, die die Bewegung erschwert, und Trainingsintoleranz. Hunde mit der Pompe-Krankheit können schnell müde werden und eine verminderte Ausdauer bei körperlichen Aktivitäten zeigen. Sie leiden unter Atembeschwerden aufgrund der Ansammlung von Glykogen in den Atemmuskeln und einem erhöhten Risiko für Atemwegsinfektionen. Herzerkrankungen wie ein vergrößertes Herz (Kardiomegalie) und unregelmäßige Herzschläge (Arrhythmien). Dysphagie oder Schluckbeschwerden, die zu Gewichtsverlust und Mangelernährung führen können.

Krankheitsmanagement

Die Behandlung und Prognose der Glykogenspeichererkrankung (GSD) bei Hunden variieren je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Genetische Tests können sehr nützlich sein, um die Krankheit zu bestätigen und den spezifischen Typ der GSD zu bestimmen. In bestimmten Fällen können Ernährungsmanagement und unterstützende Therapie dazu beitragen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität des Tieres zu verbessern. Typischerweise wird eine kohlenhydratreiche Diät implementiert und Dextrose intravenös verabreicht. In vielen Fällen schreitet die Krankheit jedoch fort und die Welpen überleben nicht länger als ein Jahr.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erben muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu bekommen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Pompe-Krankheit, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II), ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird. Dieses Enzym ist notwendig für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen. Der Mangel führt zu einer abnormalen Anreicherung von Glykogen in verschiedenen Geweben, insbesondere in den Muskeln, was zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschäden führt. Hier untersuchen wir die Variante c.2237G>A des GAA-Gens, die bei finnischen und schwedischen Lapphunden in der Studie von Seppälä et al. identifiziert wurde. Diese Variante führt zu einem vorzeitigen Stoppcodon.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Finnischer Lapphund
Finnischer Lapphund
Schwedischer Lapphund

Bibliografie

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.