Phosphofructokinase-Mangel

Phosphofructokinase ist ein essentielles Enzym, das hilft, Glukose in roten Blutkörperchen und Muskeln zu metabolisieren und Energie für körperliche Aktivität bereitzustellen. Wenn Hunde einen Phosphofructokinase-Mangel aufweisen, haben sie Schwierigkeiten, aktiv zu bleiben, da die Glukosezersetzung und Energiefreisetzung unzureichend sind.

Symptome

Die Symptome einer Phosphofructokinase-Mangelerscheinung können Muskelschmerzen, Muskelschwäche, Müdigkeit und körperliche Unverträglichkeit umfassen. Nach körperlicher Anstrengung, übermäßiger Erregung und Hyperthermie können betroffene Hunde Hämoglobin und Bilirubin im Urin, Anämie, Gelbsucht, Lethargie und Appetitlosigkeit aufweisen.

Krankheitsmanagement

Das Management dieser Krankheit besteht darin, den Lebensstil anzupassen, um die Symptome zu lindern. Dies kann eine Einschränkung der körperlichen Betätigung und die Vermeidung von Stresssituationen beinhalten. Es gibt keine endgültige Heilung für Phosphofructokinase-Mangel, aber Hunde mit dieser Erkrankung können ein relativ gesundes Leben führen, und die Prognose ist gut. Nichtsdestotrotz ist es wichtig, dass Sie die Ratschläge Ihres Tierarztes befolgen, um das Auftreten von Symptomen im Zusammenhang mit der Pathologie zu verhindern.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko der Entwicklung der Krankheit einzugehen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Der canine Phosphofructokinase-Mangel ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die den Glukosestoffwechsel beeinträchtigt und bei betroffenen Hunden auch rote Blutkörperchen zerstört, was zu Anämie führt. Es handelt sich um eine relativ häufige Pathologie bei englischen Springer Spaniels. Das Gen, das für die Produktion des Enzyms Phosphofructokinase verantwortlich ist, ist PFKM. Smith et al. identifizierten, dass die Variante c.2228G>A des Gens PFKM eine Aminosäureänderung verursacht, die zu einem vorzeitigen Stoppcodon führt und den Mangel verursacht.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Amerikanischer Cocker Spaniel
Englischer Cocker Spaniel
Wachtelhund
Whippet

Bibliografie

Smith BF, Stedman H, Rajpurohit Y,et al. Molecular basis of canine muscle type phosphofructokinase deficiency. J Biol Chem. 1996 Aug 16;271(33):20070-4.