Ergebnisse
private.health.mainTitle
Okuloskelettale Dysplasie 1 (COL9A3-Gen, Labrador Retriever)

Okuloskelettale Dysplasie 1 (COL9A3-Gen, Labrador Retriever)

Okulo-skelettale Dysplasie Typ 1 ist eine seltene Erkrankung, die Kollagen betrifft und sich durch Augenanomalien und Knochendysplasie manifestiert, was typischerweise zur Entwicklung von Zwergwuchs führt.

Symptome

Die ersten klinischen Anzeichen sind ab der 4. oder 6. Lebenswoche sichtbar. Sehstörungen umfassen Katarakte, Glaskörpertrübung und Netzhautablösung. Auch Netzhautdysplasie, Netzhautdegeneration oder eine Linsenkolobom können auftreten. Die klinische Ausprägung der Krankheit variiert von asymptomatischen Fällen bis hin zum vollständigen Sehverlust. Auf Skelettbene sind bei betroffenen Hunden häufig Gliedmaßen-Zwergwuchs, verkürzte Ulna, Radiuskrümmung, Osteoarthritis und Hüft- und Ellbogendysplasie zu beobachten.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine präventiven Maßnahmen oder eine spezifische Heilung für diese Erkrankung. Die vorgeschlagenen Strategien konzentrieren sich auf die Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Hunde, daher wird eine regelmäßige augenärztliche Betreuung und die Berücksichtigung chirurgischer Eingriffe in Einzelfällen empfohlen. Darüber hinaus ist es entscheidend, eine ernährungsphysiologisch angemessene Diät zu gewährleisten und die Umgebung an mögliche skelettale und Mobilitätsprobleme anzupassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln. Dennoch haben einige Träger leichte Anzeichen von Augenschäden gezeigt und können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Okkulo-skelettale Dysplasie Typ 1 ist eine genetische Erkrankung, die durch Augen- und Skelettdeformitäten gekennzeichnet ist, als Folge von genetischen Variationen, die das Gen COL9A3 betreffen, das für die Kodierung von Kollagen Typ IX verantwortlich ist. Diese Art von Kollagen interagiert mit anderen Fasern, um Gelenkfestigkeit und Flexibilität zu gewährleisten. Bei der Rasse Labrador Retriever wurde eine Variante im Gen COL9A3 identifiziert, die in der Insertion eines Guaninrestes (c.10_11insG) im Exon 1 der COL3-Domäne besteht, was zur Inkorporation eines vorzeitigen Stoppcodons führt und eine verkürzte Proteinstruktur zur Folge hat. Es scheint, dass dieser Defekt zu einem Kollagenmangel im Knorpel- und Augenbereich führt, was die zugrunde liegende Symptomatologie erklären würde. Okkulo-skelettale Dysplasie wurde auch bei den Rassen Samojede und Nordischer Inuit beschrieben.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Labrador Retriever

Bibliografie

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.