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Nieren-Zystadenokarzinom und noduläre Dermatofibrose (FLCN-Gen)

Nieren-Zystadenokarzinom und noduläre Dermatofibrose (FLCN-Gen)

Das renale Zystadenokarzinom und die noduläre Dermatofibrose werden durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht, die das Risiko für Nieren-, Haut- und Gebärmutterkrebs erhöhen.

Symptome

Diese Pathologie zeichnet sich durch die Bildung abnormaler Massen in den Nieren und der Haut von Hunden aus, und bei weiblichen Hunden verursacht sie auch Tumore im Uterus. Betroffene Hunde zeigen typischerweise im Alter von etwa 6 Jahren kleine, feste Beulen unter der Haut an den Gliedmaßen und am Kopf. Tumore entwickeln sich auch in den Nieren im Alter zwischen 9 und 11 Jahren, die in Form von Knoten auftreten, die chronische Nierenerkrankungen verursachen und zu Nierenversagen und Metastasierung führen können. Anzeichen einer chronischen Nierenerkrankung sind häufiges Wasserlassen, Blut im Urin, übermäßiger Durst, Bauchschwellung, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung oder spezifische Behandlung für diese Krankheit. Ihr Management konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Tieres. Hautknötchen können schmerzhaft sein und Beschwerden verursachen, wenn sie sich in Bereichen befinden, die die normale Bewegung des Hundes beeinträchtigen. Daher kann die Behandlung ihre chirurgische Entfernung beinhalten. Bei weiblichen Tieren wird oft eine Kastration empfohlen, um das Risiko von Gebärmutterkrebs zu verringern. Eine tierärztliche Überwachung wird durchgeführt, um die Nierenfunktion zu beurteilen, und unterstützende Behandlungen zur Behandlung von Nierenerkrankungen wie spezielle Diäten und Infusionstherapie stehen zur Verfügung.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Autosomal-dominante Vererbung bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Entwicklung der Krankheit zu haben. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und somit ein Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das renale Zystadenokarzinom und die noduläre Dermatofibrose ist ein seltener, natürlich vorkommender und erblicher onkologischer Syndrom, das bei Hunden beobachtet wird. Es zeichnet sich durch die Entstehung multifokaler Tumore in den Nieren und im Uterus sowie durch Hautzysten, die dichte Kollagenfasern enthalten, aus. Es wurde nachgewiesen, dass dieses Syndrom durch autosomale dominante Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Das FLCN-Gen oder Folliculin-Gen, das auch früher als BHD bekannt war, produziert ein Protein, das die Zellvermehrung kontrolliert und daher als Tumorsuppressorgen gilt. Lingaas et al. (2003) identifizierten c.764A>G (FLCN-Gen) als die krankheitsverursachende Variante bei Deutschen Schäferhunden. Diese Variante führt zum Austausch eines Adenins durch ein Guanin in einer stark konservierten Region. Das Vorhandensein einer einzigen Kopie der Variante reicht aus, um das Risiko der Tumorbildung zu erhöhen, und Welpen mit zwei Kopien der Variante sterben in der Regel während der Entwicklung.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Deutscher Schäferhund

Bibliografie

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L,et al. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11;97(8):4132-7.

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF,et al. A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet. 2003 Dec 1;12(23):3043-53.

Lium B, Moe L. Hereditary multifocal renal cystadenocarcinomas and nodular dermatofibrosis in the German shepherd dog: macroscopic and histopathologic changes. Vet Pathol. 1985 Sep;22(5):447-55.