Eingefangenes Neutrophilensyndrom

Das Neutrophil-Entrapment-Syndrom ist eine erbliche Immunerkrankung, die die Fähigkeit des Immunsystems von Border Collies, Infektionen zu bekämpfen, schwer beeinträchtigt.

Symptome

Die Symptome treten in der Regel in einem frühen Alter auf, zwischen der 6. und 12. Lebenswoche. Betroffene Welpen sind in der Regel kleiner als ihre Wurfgeschwister und leiden an chronischen Infektionen, die schlecht auf die Behandlung mit Antibiotika ansprechen. Es kommt zu Entwicklungsverzögerungen infolge eines beeinträchtigten Immunsystems. In schwereren Fällen kommt es zu kraniofazialen Veränderungen, die Schädelform ist länglich und schmal. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch myeloische Hyperplasie und eine niedrige Neutrophilenzahl im Blut.

Krankheitsmanagement

Unglücklicherweise gibt es keine Heilung für das Neutrophil-Entrapment-Syndrom und das Management der Erkrankung konzentriert sich auf die Behandlung von Infektionen, sobald sie auftreten, und auf unterstützende Maßnahmen. Viele von der Krankheit betroffene Welpen überleben nicht länger als ein Jahr.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das Pelger-Huet-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die nur bei Border Collies gefunden wurde. Bei dieser Krankheit wird beobachtet, dass das Knochenmark Neutrophile produziert, diese aber nicht ins Blut gelangen, wo sie zur Bekämpfung von Infektionen benötigt werden. Mit anderen Worten, die Neutrophilen bleiben gefangen. Die für die Krankheit verantwortliche Mutation, c.2893_2896del genannt, befindet sich im Gen VPS13B. Dieses Gen produziert ein Protein, das für den Vesikeltransport innerhalb der Zelle verantwortlich ist und eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Blutzellen und des zentralen Nervensystems spielt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Border Collie

Bibliografie

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.