Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (CLN8-Gen, English Setter)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (NCL8) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die bei einigen Hunderassen, darunter dem English Setter, festgestellt wurde. Diese Krankheit wird durch Mutationen im CLN8-Gen verursacht, das ein Protein produziert, das am Lipidtransport und der lysosomalen Funktion beteiligt ist.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für LCN8, und die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome. Aufgrund des Schweregrads der Krankheit wird häufig auf Euthanasie zurückgegriffen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von fluoreszierenden Lipofuszinkörnchen in den Lysosomen von Neuronen gekennzeichnet sind und zu einem frühen Absterben der Neuronen und einer fortschreitenden Neurodegeneration des zentralen Nervensystems führen. Die Variante, die diese Art der Lipofuszinose bei English Settern verursacht, ist c.491T>C des CLN8-Gens, das für ein Transmembranprotein des endoplasmatischen Retikulums kodiert und möglicherweise den Transport mit dem Golgi-Apparat vermittelt. Die Funktion dieses Proteins ist nicht genau bekannt, aber man nimmt an, dass es eine Rolle bei der Lipidsynthese und dem Lipidtransport spielt, und es hat sich gezeigt, dass Mutationen in CLN8 den Gehalt bestimmter Lipide im Gehirn, wie Sphingolipide und Phospholipide, beeinflussen können.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Australischer Schäferhund
  • Deutscher Kurzhaar-Zeiger
  • Saluki
  • Englisch Setter

Literaturverzeichnis

Katz ML, Khan S, Awano T,et al. A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis. Biochem Biophys Res Commun. 2005 Feb 11;327(2):541-7.

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