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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (Gen CLN6, Australian Shepherd)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (Gen CLN6, Australian Shepherd)

Die neuronale ceroide Lipofuszinose Typ 6 (NCL6) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im CLN6-Gen verursacht wird. Wie bei Lipofuszinosen üblich, kommt es zu toxischen Anreicherungen im Inneren von Neuronen.

Symptome

Die Symptome der NCL6 umfassen eine schnelle Verschlechterung des Sehvermögens, die etwa im Alter von 18 Monaten auftritt und zu völliger Erblindung führt, Verhaltensänderungen, Angstzustände und Koordinationsverlust, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmern.

Krankheitsmanagement

Es gibt keine Heilung für NCL6, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Linderung der Symptome. Angesichts der Schwere der Krankheit kann Euthanasie in Betracht gezogen werden.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch die Ansammlung fluoreszierender Lipofuszingranula in den Lysosomen von Neuronen gekennzeichnet sind, was zu einem frühen neuronalen Zelltod und einer fortschreitenden Neurodegeneration des zentralen Nervensystems führt. Diese Krankheiten werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, und das Alter des Auftretens der Symptome und die Entwicklung variieren je nach der spezifischen Form der Krankheit und der zugrunde liegenden Mutation. NCL6 ist eine Krankheit, die durch Mutationen im Gen CLN6 verursacht wird, dessen Funktion unbekannt ist. Hier analysieren wir die Mutation, die Katz et al. bei einem Australian Shepherd Hund identifiziert haben, namens .829T>C, und die die Krankheit in Homozygotie verursacht. Bisher wurden nur zwei Hunde mit dieser Erkrankung identifiziert.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Australischer Schäferhund

Bibliografie

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.