Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (CLN6-Gen, Australian Shepherd)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (NCL6) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im CLN6-Gen verursacht wird. Charakteristisch für Lipofuszinosen sind toxische Ablagerungen in Neuronen.

Management von Krankheiten

Für NCL6 gibt es keine Heilung, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Linderung der Symptome. Angesichts der Schwere der Krankheit wird Euthanasie eingesetzt.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von fluoreszierenden Lipofuszinkörnchen in den Lysosomen von Neuronen gekennzeichnet sind und zu einem frühen Absterben der Neuronen und einer fortschreitenden Neurodegeneration des zentralen Nervensystems führen. Diese Krankheiten werden durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, wobei das Alter des Auftretens der Symptome und der Verlauf der Krankheit je nach der spezifischen Form der Krankheit und der zugrunde liegenden Mutation variieren. NCL6 ist eine Krankheit, die durch Mutationen im CLN6-Gen verursacht wird, dessen Funktion unbekannt ist. Im Folgenden wird die von Katz et al. bei einem australischen Schäferhund identifizierte Mutation mit der Bezeichnung .829T>C beschrieben, die die Krankheit in Homozygotie verursacht. Bisher wurden nur zwei Hunde identifiziert, die von dieser Krankheit betroffen sind.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Australian Shepherd Dog

Literaturverzeichnis

Sie kennen die wahre Natur Ihres Hundes noch immer nicht?

Entschlüsseln Sie die Geheimnisse der DNA Ihres Haustieres mit unseren beiden Produktreihen.

starter

Rassen + Physische Eigenschaften

advanced

Gesundheit + Rassen + Physikalische Eigenschaften

Der DNA-Test für Haustiere, den Sie gesucht haben