Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (CLN5-Gen, Border Collie)

Die neuronale Ceroidlipofuszinose 5 (NCL5) wurde bei Border Collies festgestellt und wird durch eine Mutation im CLN5-Gen verursacht. Diese Variante der Lipofuszinose tritt in der Regel bei jungen Hunden auf, typischerweise im Alter zwischen 12 Monaten und 2 Jahren.

Management von Krankheiten

Es gibt keine Heilung für NCL5, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Kontrolle der Symptome und die Erhaltung der Lebensqualität des Hundes. So können beispielsweise Medikamente verschrieben werden, um die Anfälle zu kontrollieren, und eine unterstützende Behandlung kann helfen, andere Symptome zu kontrollieren.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von fluoreszierenden Lipofuszinkörnchen in den Lysosomen von Neuronen gekennzeichnet sind und zu einem frühen Absterben der Neuronen und einer fortschreitenden Neurodegeneration des zentralen Nervensystems führen. Diese Krankheiten werden durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, wobei das Alter des Auftretens der Symptome und der Verlauf je nach der spezifischen Form der Krankheit und der zugrunde liegenden Mutation variieren. NCL5 ist eine Krankheit, die speziell durch Mutationen im CLN5-Gen verursacht wird, dessen Funktion noch nicht vollständig verstanden ist. Es wurde postuliert, dass dieses Protein eine Rolle im intrazellulären Verkehr spielen könnte, und kürzlich wurde vorgeschlagen, dass es als Protease-Enzym in Lysosomen fungieren könnte. Die Mutation im CLN5-Gen, die wir hier analysieren, c.619C>T, verursacht die Umwandlung eines Glutamin-Codons in ein Terminationscodon (p.Gln207Ter). Diese Veränderung führt zu einem Protein, das nicht richtig funktioniert. Diese genetische Variante wurde zunächst bei NCL5-betroffenen Border Collies identifiziert, wurde aber auch bei anderen Rassen wie Australian Cattle Dogs und einem Mix aus Deutschem Schäferhund und Australian Cattle Dog festgestellt.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Border Collie
  • Golden Retriever
  • Australian Cattle Dog

Literaturverzeichnis

Basak I, Wicky HE, McDonald KO,et al. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. Cell Mol Life Sci. 2021 May;78(10):4735-4763.

Melville SA, Wilson CL, Chiang CS,et al. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94.

Villani NA, Bullock G, Michaels JR,et al. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. Mol Genet Metab. 2019 May;127(1):107-115.

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