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Neuronale ceroide Lipofuszinose 10 (Gen CTSD, American Bulldog)

Neuronale ceroide Lipofuszinose 10 (Gen CTSD, American Bulldog)

Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 10 (NCL10) ist eine Krankheit, die zur Ansammlung von giftigen Substanzen im Inneren von Neuronen führt, in Form von autofluoreszierenden Granula oder Lipofuszin im Gehirn, Kleinhirn und der Netzhaut. Bei dieser Art von Lipofuszinose ist das betroffene Gen das Gen, das für Cathepsin D kodiert.

Symptome

Die NCL10 bei American Bulldogs zeichnet sich durch einen späteren Krankheitsbeginn und einen langsameren Verlauf im Vergleich zu anderen Formen der Lipofuszinose aus. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten typischerweise nach dem 2. Lebensjahr auf. Dazu gehören Hypermetrie, Dysmetrie, Paraparese, Ataxie und psychomotorische Degeneration. Im Gegensatz zu anderen Formen der Lipofuszinose tritt bei NCL10 keine Blindheit auf. Hunde, die von NCL10 betroffen sind, können eine Lebenserwartung von bis zu etwa 7 Jahren erreichen.

Krankheitsmanagement

Leider ist die NCL10 nicht heilbar, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des betroffenen Hundes. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund Symptome im Zusammenhang mit NCL10 aufweist, sollten Sie einen Tierarzt aufsuchen, damit dieser ihn beurteilen kann.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, obwohl sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch die Akkumulation von fluoreszierenden Lipofuszin-Granula in den Lysosomen von Neuronen gekennzeichnet sind, was zu einem frühen Zelltod von Neuronen und einer fortschreitenden Neurodegeneration des Zentralnervensystems führt. Diese Krankheiten werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, wobei das Auftreten der Symptome und der Krankheitsverlauf je nach spezifischer Krankheitsform und zugrunde liegender Mutation variieren. Die Variante, die diese Art von Lipofuszinose verursacht, ist c.597G>A des Gens CTSD, das für das Enzym Kathepsin D kodiert. Bei betroffenen Hunden ist die Aktivität von Kathepsin D auf etwa 36 % der normalen Aktivität reduziert. Kathepsin D ist ein ubiquitär exprimiertes Enzym, das eine wichtige Funktion in Neuronen zu haben scheint, wo es vermutlich an der Degradation fehlgefalteter Proteine im lysosomalen Abbauweg beteiligt ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Amerikanische Bulldogge

Bibliografie

Awano T, Katz ML, O'Brien DP,et al. A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006 Apr;87(4):341-8.