Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10 (CTSD-Gen, Amerikanische Bulldogge)

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 10 (NCL10) ist eine Krankheit, bei der sich toxische Substanzen in Form von autofluoreszierenden Granula oder Lipofuszin im Großhirn, Kleinhirn und in der Netzhaut in den Nervenzellen ansammeln. Bei dieser Art von Lipofuszinose ist das betroffene Gen das Gen, das für Cathepsin D kodiert.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Heilung für NCL10, und die Behandlung konzentriert sich in der Regel darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund Symptome hat, die mit NCL10 in Verbindung stehen, sollten Sie Ihren Tierarzt aufsuchen, um eine Untersuchung durchzuführen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind lysosomale Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von fluoreszierenden Lipofuszinkörnchen in den Lysosomen von Neuronen gekennzeichnet sind und zu einem frühen Absterben der Neuronen und einer fortschreitenden Neurodegeneration des zentralen Nervensystems führen. Diese Krankheiten werden durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, wobei das Alter des Auftretens der Symptome und der Verlauf von der spezifischen Form der Krankheit und der zugrundeliegenden Mutation abhängen. Die Variante, die diese Art von Lipofuszinose verursacht, ist c.597G>A des CTSD-Gens, das für das Enzym Cathepsin D kodiert. Bei betroffenen Hunden ist die Aktivität von Lipofuszin in den Lysosomen von Neuronen beeinträchtigt. Bei den betroffenen Hunden ist die Aktivität von Cathepsin D auf etwa 36 % der normalen Aktivität reduziert. Cathepsin D ist ein ubiquitär exprimiertes Enzym, das eine wichtige Funktion in Neuronen zu haben scheint, wo es vermutlich am Abbau von fehlgefalteten Proteinen im lysosomalen Abbauweg beteiligt ist.

Die am meisten betroffenen Rassen

Amerikanische Bulldogge

Literaturverzeichnis

Awano T, Katz ML, O'Brien DP,et al. A mutation in the cathepsin D gene (CTSD) in American Bulldogs with neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Genet Metab. 2006 Apr;87(4):341-8.