Fetale neuroaxonale Dystrophie

Fetale Neuroaxonale Dystrophie bei Hunden ist eine seltene erbliche neurologische Erkrankung, die bei Welpen kurz nach der Geburt auftritt und zu deren Tod führt. Es wird angenommen, dass sie durch eine Mutation im MFN2-Gen verursacht wird, das eine wichtige Rolle bei der Fusion von Mitochondrien spielt.

Symptome

Welpen mit fetaler neuroaxonaler Dystrophie haben eine anormale neurologische Entwicklung und zeigen bei der Geburt schwere Symptome, die zu ihrem Tod führen, wie Atemversagen, Gelenksteife, Skoliose, hypoplastische Lunge und Kleinhirn sowie entzündete Axone im motorischen Nervensystem.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für die Krankheit. Es ist wichtig, dass Züchter vor der Zucht genetische Tests an den Elterntieren durchführen, um festzustellen, ob sie die MFN2-Genmutation tragen und so zu verhindern, dass sie an ihre Nachkommen weitergegeben wird.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, aber keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

MFN2 ist ein Gen, das für das Protein Mitofusin 2 kodiert, welches ein Protein ist, das an der mitochondrialen Fusion beteiligt ist. Mitochondrien sind Organellen, die für die Energieproduktion in der Zelle verantwortlich sind, und die mitochondriale Fusion ist ein wichtiger Prozess zur Aufrechterhaltung der Gesundheit und der ordnungsgemäßen Funktion von Mitochondrien. Mutationen im MFN2-Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen verursachen, darunter die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ, eine erbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems, die durch die Degeneration von motorischen und sensorischen Nerven gekennzeichnet ist. Die ursächliche Variante der fetalen neuroaxonalen Dystrophie bei Hunden ist eine 3-bp-Deletion im Exon 14 von MFN2, die 2011 von Fyfe et al. identifiziert wurde. Es wird angenommen, dass die Deletion c.1617_1619del zum Verlust eines Glutamatrests an Position 539 des Proteins führt, der bei Wirbeltieren und Wirbellosen hochkonserviert ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Schnauzer-Beagle-Mischling

Bibliografie

Fyfe JC, Al-Tamimi RA, Liu J,et al. A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy. Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):223-32.