Neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen

Die neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen ist eine Erkrankung, die das Kleinhirn betrifft und dazu führt, dass es kleiner als gewöhnlich ist und ungewöhnliche Ansammlungen von Purkinje-Neuronen und anderen Kleinhirnzellen aufweist.

Management von Krankheiten

Leider gibt es keine Behandlung für diese Krankheit. Aufgrund der Schwere der Symptome werden betroffene Welpen in der Regel euthanasiert.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Der aktivierende Transkriptionsfaktor 2 (ATF2) ist ein Faktor, der die Expression zahlreicher Gene reguliert und mit zahlreichen Pathologien in Verbindung gebracht wird, die verschiedene Organe und Gewebe betreffen, darunter Leber-, Nieren-, Bauchspeicheldrüsen- und neurodegenerative Erkrankungen, um nur einige zu nennen. Es wird vermutet, dass das ATF2-Gen an der neuronalen Migration beteiligt ist, die während der Entwicklung des Hundehirns stattfindet. Die genetische Variante, die diese Enzephalopathie verursacht, wurde 2008 von Chen et al. bei Pudelhunden identifiziert. Es handelt sich um eine Nonsense-Variante c.152T>G (p.Met51Arg) im Exon 3 des ATF2-Gens, die in Homozygotie die Funktion des ATF2-Transkriptionsfaktors verändert und die Krankheit verursacht.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Pudel

Literaturverzeichnis

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.

Sie kennen die wahre Natur Ihres Hundes noch immer nicht?

Entschlüsseln Sie die Geheimnisse der DNA Ihres Haustieres mit unseren beiden Produktreihen.

starter

Rassen + Physische Eigenschaften

advanced

Gesundheit + Rassen + Physikalische Eigenschaften

Summer Sale Nur bis 25. Juli auf unsere DNA-Tests für Hunde. Nutzen Sie unseren Rabattcode SUMMER15
Kaufen