Narkolepsie (Gen HCRTR2, Labrador Retriever)

Narkolepsie ist eine neurologische Störung, die den Schlaf beeinträchtigt und sich durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie oder Muskelschwäche auszeichnet. Das Auftreten der Krankheit wird mit Mutationen im HCRTR2-Gen in Verbindung gebracht, einem wesentlichen Element bei der Regulierung von Schlaf und Wachheit.

Symptome

Die Symptome der Narkolepsie manifestieren sich typischerweise zwischen der vierten Lebenswoche und dem sechsten Lebensmonat. Zu den klinischen Anzeichen gehören Schläfrigkeit, schnelle Augenbewegungen und Krämpfe. Als Reaktion auf positive Reize wie Futter oder Spiel können Hunde Episoden von Kataplexie erleben. Diese Episoden beginnen mit der Beugung der Hintergliedmaßen und dem Herabhängen des Halses, gefolgt vom Hinfallen des Hundes, der für einige Sekunden oder Minuten unbeweglich bleibt. Glücklicherweise ist Narkolepsie nicht fortschreitend und nicht lebensbedrohlich.

Krankheitsmanagement

Narkolepsie hat keine definitive Heilung. Leichte Symptome erfordern keine Behandlung, während schwere Symptome, die das normale Leben des Hundes erschweren, mit Antikataleptika behandelt werden können. Physostigmin hilft, die Häufigkeit der Anfälle zu reduzieren, während Imipramin die Schwere der Symptome verringern kann.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu tragen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie können die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Narkolepsie ist eine invalidisierende Schlafstörung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie gekennzeichnet ist. Das Auftreten dieser Erkrankung wurde mit Mutationen im HCRTR2-Gen in Verbindung gebracht, was darauf hindeutet, dass Hypocretine und der Hypocretin-Rezeptor 2 als neuromodulatorische Schlafregulatoren neben dem aminergen und cholinergen System eine entscheidende Rolle spielen. In einer Studie von Lin et al. (1999) wurde ein Übergang von G nach A (c.1105+5G>A) in der 5-Spleißkonsensussequenz identifiziert, der zur Deletion von Exon 6 führte. Diese Variante wurde bei Labrador Retrievern identifiziert, aber nicht bei Dobermannen und Dackeln mit Narkolepsie. Daher kann diese spezifische Mutation nicht das Auftreten von Narkolepsie bei allen Hunderassen erklären. Andere Mutationen wurden jedoch bei verschiedenen Rassen beschrieben, von denen einige in unserem Test enthalten sind.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Labrador Retriever

Bibliografie

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.