Narkolepsie (Gen HCRTR2, Dachshund)

Narkolepsie ist eine neurologische Störung, die den Schlaf beeinträchtigt und durch exzessive Schläfrigkeit und Kataplexie oder Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Das Auftreten der Krankheit wurde mit Mutationen im HCRTR2-Gen in Verbindung gebracht, einem wesentlichen Element bei der Regulierung von Schlaf und Wachheit.

Symptome

Die Symptome der Narkolepsie treten in der Regel zwischen der vierten Lebenswoche und dem sechsten Lebensmonat auf. Zu den klinischen Anzeichen gehören Schläfrigkeit, schnelle Augenbewegungen und Zuckungen. Als Reaktion auf positive Reize wie Futter oder Spiel können Hunde Episoden von Kataplexie erleben. Diese Episoden beginnen mit einer Beugung der Hintergliedmaßen und einem Senken des Kopfes, gefolgt vom Umfallen des Hundes, der für einige Sekunden oder Minuten bewegungslos bleibt. Glücklicherweise ist die Narkolepsie nicht fortschreitend oder lebensbedrohlich.

Krankheitsmanagement

Narkolepsie hat keine definitive Heilung. Leichte Symptome erfordern keine Behandlung, während schwere Symptome, die das normale Leben des Hundes erschweren, mit antikataplektischen Medikamenten behandelt werden können. Physostigmin hilft, die Häufigkeit der Anfälle zu reduzieren, während Imipramin die Schwere der Symptome verringern kann.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation besitzen, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Narkolepsie ist eine behindernde Schlafstörung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und Kataplexie gekennzeichnet ist. Das Auftreten dieser Erkrankung wurde mit Mutationen im Gen HCRTR2 in Verbindung gebracht, was darauf hindeutet, dass Hypocretine und der Hypocretinrezeptor 2 eine entscheidende Rolle als Schlaf-Neuromodulatoren spielen, zusammen mit dem aminergen und cholinergen System. Beim Teckel wurde eine spezifische Mutation (c.160G>A) im Exon 1 des Gens HCRTR2 identifiziert, die zu einem Aminosäureaustausch von Glutaminsäure zu Lysin führt. Die Mutation führt zum Funktionsverlust des kodierten Proteins und äußert sich infolgedessen in den Symptomen, die aus der Schlafstörung resultieren. Diese spezifische Mutation kann das Auftreten von Narkolepsie bei allen Hunderassen nicht erklären, jedoch wurden in verschiedenen Rassen andere Mutationen beschrieben, von denen einige in unserem Test enthalten sind.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Dackel

Bibliografie

Hungs M, Fan J, Lin L,et al. Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res. 2001 Apr;11(4):531-9.

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.