Myotonie congenita (CLCN1-Gen)

Myotonia congenita ist eine Krankheit, die die Skelettmuskeln betrifft und dadurch gekennzeichnet ist, dass die Muskeln sich nach der Kontraktion nicht richtig entspannen können. Dieser Zustand ist das Ergebnis von Mutationen, die die Funktion des Chloridkanals in den Muskelzellen beeinträchtigen.

Management von Krankheiten

Eine Heilung der Myotonia congenita ist nicht bekannt, jedoch können die betroffenen Hunde in der Regel durch eine medikamentöse Behandlung, z. B. mit Procainamid, stabil gehalten werden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Myotonia congenita ist eine Erkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird, das für einen spannungsabhängigen Chloridkanal im Skelettmuskel kodiert. Mutationen in diesem Gen führen dazu, dass sich der Chloridkanal nicht vollständig öffnen kann und die Depolarisation daher länger als üblich dauert. Bei der australischen Rinderrasse wurde eine Basenpaar-Insertion (c.2647_2648insA) im CLCN1-Gen identifiziert, die eine Leserasterverschiebung verursacht. Das Ergebnis ist eine gestörte Chloridkanalleitung in der Hundeskelettmuskulatur.

Die am meisten betroffenen Rassen

Border Collie
Australian Cattle Dog

Literaturverzeichnis

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.