Kongenitale Myotonie (Gen CLCN1)

Angeborene Myotonie ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft und durch die Unfähigkeit der Muskeln, sich nach der Kontraktion richtig zu entspannen, gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist das Ergebnis von Mutationen, die die Funktion des Chloridkanals in Muskelzellen beeinträchtigen.

Symptome

Zu den beschriebenen klinischen Anzeichen gehören eine allgemeine Bewegungssteifigkeit, eine schwere Skelettmuskelhypertrophie und eine Zunahme der Atemgeräusche. Andere Symptome sind Schluckbeschwerden und vermehrter Speichelfluss (tritt ab einem Alter von 2-3 Monaten auf). In einigen Fällen wurde bei dieser Rasse ein enger Zusammenhang zwischen angeborener Myotonie und dem oberen Prognathismus beobachtet.

Krankheitsmanagement

Es wurde keine Heilung für kongenitale Myotonie berichtet, jedoch bleiben betroffene Hunde mit medikamentöser Behandlung, wie Procainamid, normalerweise stabil.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Kongenitale Myotonie ist eine Störung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird, das für einen spannungsabhängigen Chloridkanal im Skelettmuskel kodiert. Mutationen im Gen führen dazu, dass sich der Chloridkanal nicht vollständig öffnen kann und die Depolarisation daher länger als üblich andauert. Infolgedessen verzögert sich die Entspannung des Skelettmuskels nach der Muskelkontraktion. Bei der Rasse Australian Cattle Dog wurde eine Insertion eines Basenpaares (c.2647_2648insA) im CLCN1-Gen identifiziert, die zu einer Leserasterverschiebung führt. Dies hat eine eingeschränkte Leitfähigkeit des Chloridkanals in den Skelettmuskeln des Hundes zur Folge.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Border Collie
Australian Shepherd

Bibliografie

Finnigan DF, Hanna WJ, Poma R,et al. A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian cattle dog. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):458-63.