Kongenitale Myotonie (Gen CLCN1, Zwergschnauzer)

Kongenitale Myotonie ist eine Krankheit, die die Skelettmuskulatur betrifft und durch die Unfähigkeit der Muskeln, sich nach der Kontraktion richtig zu entspannen, gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist das Ergebnis von Mutationen, die die Funktion des Chloridkanals in den Muskelzellen beeinträchtigen.

Symptome

Zu den beschriebenen klinischen Anzeichen gehören allgemeine Bewegungssteifigkeit, schwere Skelettmuskelhypertrophie und erhöhte Atemgeräusche. Weitere Symptome sind Schluckbeschwerden und übermäßiger Speichelfluss (tritt ab einem Alter von 2-3 Monaten auf). In einigen Fällen wurde bei dieser Rasse ein enger Zusammenhang zwischen kongenitaler Myotonie und Oberkiefervorbiss beobachtet.

Krankheitsmanagement

Es wurde keine Heilung für angeborene Myotonie berichtet, dennoch bleiben betroffene Hunde oft mit medikamentöser Behandlung, wie z.B. Procainamid, stabil.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Kongenitale Myotonie ist eine Erkrankung, die durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht wird, das einen spannungsgesteuerten Chloridkanal im Skelettmuskel kodiert. Mutationen im Gen führen dazu, dass der Chloridkanal nicht vollständig geöffnet werden kann und die Depolarisation daher länger als üblich andauert. Infolgedessen verzögert sich die Entspannung des Skelettmuskels nach der Muskelkontraktion. Bei der Miniatur-Schnauzer-Rasse wurde eine spezifische genetische Mutation (c.803C>T) im CLCN1-Gen entdeckt, die zum Austausch der Aminosäure Threonin durch Methionin führt. Diese Mutation führt zu einer signifikanten Reduzierung der Öffnungsfähigkeit des Chloridkanals auf physiologischen Spannungsniveaus. Infolgedessen werden Muskelhypererregbarkeit und Schwierigkeiten bei der ordnungsgemäßen Entspannung des Muskels nach der Kontraktion beobachtet.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Miniatur-Schnauzer

Bibliografie

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.