Musladin-Lueke-Syndrom

Das Musladin-Lueke-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei Hunden der Rasse Beagle auftritt. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Gen ADAMTSL2 verursacht, die die Entwicklung und Struktur des Bindegewebes und der Haut negativ beeinflussen.

Symptome

Betroffene Hunde leiden unter verschiedenen klinischen Anzeichen, darunter eine reduzierte Körpergröße und eine eigenartige Gangart, bei der sie sich auf den Zehen statt auf den Fußballen abstützen. Darüber hinaus können physische Merkmale wie ein abgeflachter Kopf, steifes und eng anliegendes Fell sowie schräg gestellte und weit auseinander liegende Augen beobachtet werden. Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich, von Hunden mit leichten oder mittelschweren Symptomen bis hin zu schwer betroffenen Hunden.

Krankheitsmanagement

Bis heute ist das Musladin-Lueke-Syndrom unheilbar, aber eine angemessene tierärztliche Versorgung und die Anpassung der Umgebung können dazu beitragen, die Lebensqualität des Hundes zu verbessern.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Krankheit wurde ursprünglich „Chinesisches Beagle-Syndrom“ genannt und später zu Ehren zweier herausragender Beagle-Züchter, Musladin und Lueke, umbenannt. Das Musladin-Lueke-Syndrom wurde erstmals in den 1970er Jahren bei Beagles festgestellt und die Inzidenz wurde auf 2-3% in den britischen und australischen Subpopulationen geschätzt. Später, dank der Kartierung und Sequenzierung wahrscheinlicher Kandidatengene, identifizierten Bader et al. (2010) die kausale Mutation c.661C>T im Gen ADAMTSL2. Die Mutation verursacht eine nicht-synonyme Veränderung, die den Austausch eines Arginins gegen ein Cystein in einer hochkonservierten Region des Proteins beinhaltet. Daher beeinträchtigt diese Veränderung wahrscheinlich die Struktur und Funktion des Proteins, das Teil der extrazellulären Matrix ist und zur Organisation und Stabilität von Bindegeweben, einschließlich Haut, Knorpel und Blutgefäßen, beiträgt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle

Bibliografie

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.