Musladin-Lueke-Syndrom

Das Musladin-Lueke-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei Hunden der Rasse Beagle auftritt. Diese Erkrankung wird durch Mutationen im Gen ADAMTSL2 verursacht, die sich negativ auf die Entwicklung und Struktur des Bindegewebes und der Haut auswirken.

Symptome

Betroffene Hunde leiden unter verschiedenen klinischen Anzeichen, darunter eine geringere Körpergröße und eine eigenartige Gangart, bei der sie sich auf die Zehenspitzen statt auf die Fußballen stützen. Darüber hinaus können physikalische Merkmale wie ein abgeflachter Kopf, ein steifes und eng anliegendes Fell sowie schräg gestellte und weit auseinander liegende Augen festgestellt werden. Der Schweregrad der Symptome ist sehr variabel und reicht von Hunden mit leichten oder moderaten Symptomen bis hin zu schwer betroffenen Hunden.

Krankheitsmanagement

Heutzutage ist das Musladin-Lueke-Syndrom unheilbar, aber die richtige tierärztliche Versorgung und die Anpassung der Umgebung können dazu beitragen, die Lebensqualität des Hundes zu verbessern.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erben muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die Krankheit wurde ursprünglich „Chinesisches Beagle-Syndrom“ genannt und später zu Ehren zweier bekannter Beagle-Züchter, Musladin und Lueke, umbenannt. Das Musladin-Lueke-Syndrom wurde erstmals in den 1970er Jahren bei Beagles festgestellt, und die Inzidenz wurde auf 2-3% in den britischen und australischen Subpopulationen geschätzt. Später, dank des Mappings und der Sequenzierung wahrscheinlicher Kandidatengene, identifizierten Bader et al. (2010) die ursächliche Mutation c.661C>T im Gen ADAMTSL2. Die Mutation verursacht eine nicht-synonyme Veränderung, die den Austausch eines Arginins durch ein Cystein in einer hochkonservierten Region des Proteins beinhaltet. Daher beeinträchtigt diese Veränderung wahrscheinlich die Struktur und Funktion des Proteins, das Teil der extrazellulären Matrix ist und zur Organisation und Stabilität von Bindegewebe, einschließlich Haut, Knorpel und Blutgefäßen, beiträgt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle

Bibliografie

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.