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Muskeldystrophie (Gen DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

Muskeldystrophie (Gen DMD, Cavalier King Charles Spaniel)

Muskeldystrophie ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, die durch die fortschreitende Degeneration von Muskeln und Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Diese Störung betrifft hauptsächlich Männer und ist das Ergebnis von Mutationen im Dystrophin-Gen.

Symptome

Die frühen klinischen Anzeichen der Muskeldystrophie treten in der Regel um die 8. Lebenswoche auf. In diesem Stadium zeigen die Hunde Muskelschwäche, Schwierigkeiten bei der Belastbarkeit und einen steifen Gang. Im Laufe der Wochen verschlimmert sich die Muskelatrophie und Symptome wie allgemeine Schwäche, vergrößerte Zunge und Schwierigkeiten beim Schlucken und Fressen kommen hinzu. Darüber hinaus leiden betroffene Hunde unter Atemproblemen, kurzen Episoden von Muskelkrämpfen im Nacken und dem Risiko, eine Herzerkrankung zu entwickeln, was zu einem tödlichen Ausgang führen kann.

Krankheitsmanagement

Leider gibt es derzeit keine spezifische Therapie, die Muskeldystrophie heilen kann. Es wurden jedoch Ansätze wie anabole Steroide, Wachstumsfaktoren und Stammzelltherapie untersucht, die Vorteile bieten können, indem sie die klinischen Anzeichen der Krankheit verzögern oder verbessern. Es ist wichtig zu beachten, dass die Wirksamkeit dieser Ansätze nicht garantiert ist und weitere Forschung erforderlich ist, um ihr wahres Potenzial zu verstehen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass Frauen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männer nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen typischerweise Krankheitssymptome. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu haben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die durch die fortschreitende Degeneration von Muskelfasern gekennzeichnet ist und durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird, das für die Produktion von Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das eine doppelte Funktion erfüllt: Es fungiert als strukturelle Komponente der Muskeln und verbindet auch den kontraktilen Apparat mit dem Sarkolemm. Auf diese Weise wird angenommen, dass Dystrophin während der Muskelkontraktion mechanische Stabilität bietet. Die Mutationen, die Muskeldystrophie verursachen, treten im Dystrophin-Gen auf, obwohl es molekulare Unterschiede je nach betroffener Rasse geben kann. Im Falle des Cavalier King Charles Spaniel wurde eine Nonsense-Mutation (c.7294+5G>T) im Exon 50 identifiziert, die zur Deletion dieses Exons führt und ein verkürztes Protein erzeugt. Diese Krankheit ist auch als Muskeldystrophie des Golden Retrievers bekannt, da sie 1992 erstmals bei dieser Rasse entdeckt wurde. Im Laufe der Jahre wurden verschiedene Varianten bei verschiedenen Rassen beschrieben, obwohl nicht alle bis heute identifizierten Mutationen in unserem Test analysiert werden.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliografie

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.