Muskeldystrophie (Gen DMD, Golden Retriever)

Muskeldystrophie ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Diese Störung betrifft hauptsächlich Männer und ist das Ergebnis von Mutationen im Dystrophin-Gen.

Symptome

Die anfänglichen klinischen Anzeichen der Muskeldystrophie treten in der Regel um die 8. Lebenswoche auf. In diesem Stadium zeigen die Hunde Muskelschwäche, Schwierigkeiten, Anstrengungen zu tolerieren, und einen steifen Gang. Im Laufe der Wochen verschlimmert sich die Muskelatrophie, und Symptome wie allgemeine Schwäche, vergrößerte Zunge und Schwierigkeiten beim Schlucken und Fressen kommen hinzu. Darüber hinaus leiden betroffene Hunde unter Atemproblemen, kurzen Episoden von Muskelkrämpfen im Nacken und dem Risiko, eine Herzerkrankung der Muskulatur zu entwickeln, was zu einem tödlichen Ausgang führen kann.

Krankheitsmanagement

Bedauerlicherweise gibt es derzeit keine spezifische Therapie, die Muskeldystrophie heilen kann. Es wurden jedoch Ansätze wie anabole Nahrungsergänzungsmittel, Wachstumsfaktoren und Stammzelltherapie untersucht, die Vorteile bieten können, indem sie die klinischen Anzeichen der Krankheit verzögern oder verbessern. Es ist wichtig zu beachten, dass die Wirksamkeit dieser Ansätze nicht garantiert ist und weitere Forschung erforderlich ist, um ihr wahres Potenzial zu verstehen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang. X-chromosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass Weibchen zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante (eine von jedem Elternteil) erhalten müssen, um die Krankheit zu entwickeln, während Männchen nur eine Kopie des mutierten Gens oder der Variante von der Mutter benötigen, um die Krankheit zu entwickeln. Männliche Hunde zeigen in der Regel Krankheitssymptome. Jeder männliche Welpe, der von einer Mutter geboren wird, die die Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und damit das Risiko, die Krankheit zu manifestieren. Weibchen, die die Mutation nicht tragen, haben kein erhöhtes Risiko, betroffene Welpen zu bekommen. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die durch die fortschreitende Degeneration von Muskelfasern gekennzeichnet ist und durch Mutationen im DMD-Gen verursacht wird, das für die Produktion von Dystrophin verantwortlich ist. Dystrophin ist ein essentielles Protein mit einer Doppelrolle: Es fungiert als struktureller Bestandteil der Muskeln und verbindet auch den kontraktilen Apparat mit dem Sarkolemm. Auf diese Weise wird angenommen, dass Dystrophin während der Muskelkontraktion mechanische Stabilität bietet. Diese Krankheit ist auch als Golden Retriever Muskeldystrophie bekannt, da sie erstmals 1992 bei dieser Rasse entdeckt wurde. Die beim Golden Retriever identifizierte Mutation (c.531-2A>G) verursacht eine Veränderung des Leserasters, was zu einem vorzeitigen Abbruch der Translation des Dystrophin-Proteins führt. Es ist wichtig zu beachten, dass im Laufe der Jahre verschiedene Varianten der Krankheit bei verschiedenen Rassen beschrieben wurden. Allerdings werden nicht alle bisher identifizierten Mutationen in unserem Test analysiert.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Sharp NJ, Kornegay JN, Van Camp SD,et al. An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy. Genomics. 1992 May;13(1):115-21.