Multifokale canine Retinopathie 3

Die multifokale canine Retinopathie 3 ist eine Augenerkrankung, die durch die Mutation c.1388del im Gen der Bestrophin 1 verursacht wird und zu einer Degeneration in mehreren Bereichen der Netzhaut führt.

Symptome

Betroffene Hunde zeigen typischerweise multiple bilaterale kreisförmige fokale Bereiche der Netzhautablösung zwischen der 11. und 16. Lebenswoche. Unterhalb der Retina werden braun-gelbliche und orangefarbene Ablagerungen beobachtet. Die Degeneration ist langsam und führt im Allgemeinen nicht zur Erblindung. Die meisten Hunde zeigen keine Sehprobleme, aussergewöhnlich, in schwereren Fällen, kann es zu Sehstörungen kommen.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die multifokale canine Retinopathie (CMR) Typ 3 ist eine Augenerkrankung, die durch mehrere Bereiche der Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist. Sie gehört zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen, den Bestrophinopathien, die auch beim Menschen auftreten können. Diese Erkrankung wird durch drei verschiedene Mutationen im BEST1-Gen verursacht, das für ein Protein namens Bestrophin 1 codiert, das typisch für die Netzhaut ist und zu drei verschiedenen Formen der Erkrankung (CMR1, CMR2 und CMR3) geführt hat. Alle drei Formen sind klinisch sehr ähnlich, die letzten beiden treten jedoch nur bei einer Rasse auf. CMR3 wird durch die c.1388del-Mutation verursacht, die eine Leserasterverschiebung bewirkt und ein Stoppcodon in der Aminosäure 490 einführt. Diese Mutation kann beim Lappischen Hirtenhund vorkommen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Lappländischer Schäferhund

Bibliografie

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