Multifokale Canine Retinopathie 2

Die multifokale retinale Dysplasie beim Hund 2 ist eine Augenerkrankung, die durch die Mutation c.482G>A im Bestrophin 1-Gen verursacht wird und zu einer Degeneration in mehreren Bereichen der Netzhaut führt.

Symptome

Betroffene Hunde zeigen typischerweise multiple bilaterale kreisförmige, multifokale Netzhautablösungsbereiche zwischen der 11. und 16. Lebenswoche. Unterhalb der Netzhaut werden dunkelbraune und orangefarbene Ablagerungen beobachtet. Die Degeneration ist langsam und führt im Allgemeinen nicht zur Erblindung. Die meisten Hunde zeigen keine Sehstörungen, aussergewöhnlich, in schwereren Fällen, kann es zu Sehstörungen kommen.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie mit ihm zu Ihrem Tierarzt gehen, damit er ihn untersuchen kann.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu tragen. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können aber die Mutation an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die multifokale canine Retinopathie (cmr) Typ 2 ist eine Augenerkrankung, die durch multiple Bereiche von Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist. Sie gehört zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen, die als Bestrofinopathien bezeichnet werden und die auch beim Menschen auftreten können. Diese Krankheit wird durch drei verschiedene Mutationen im BEST1-Gen verursacht, das für ein Protein namens Bestrophin 1 kodiert, das typisch für die Netzhaut ist und zur Benennung von drei verschiedenen Formen der Erkrankung (cmr1, cmr2 und cmr3) geführt hat. Die drei Formen sind klinisch sehr ähnlich, aber die letzten beiden treten nur bei einer Rasse auf. cmr2 wird durch die Mutation c.482G>A verursacht, die einen evolutionär konservierten Glycinrest durch Asparaginsäure ersetzt. Diese Mutation kann bei Cotón de Tuléar-Hunden vorkommen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Coton de Tulear

Bibliografie

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