Retinopathie multifocal canina 2

Die multifokale canine Retinopathie 2 ist eine Augenerkrankung, die durch die Mutation c.482G>A im Gen der Bestrophin 1 verursacht wird und zu einer Degeneration in mehreren Bereichen der Netzhaut führt.

Symptome

Betroffene Hunde zeigen in der Regel multiple bilaterale kreisförmige multifokale Bereiche von Netzhautablösung zwischen der 11. und 16. Lebenswoche. Unterhalb der Netzhaut sind braun-getönte und orangefarbene Ablagerungen zu sehen. Die Degeneration ist langsam und führt normalerweise nicht zur Erblindung. Die meisten Hunde zeigen keine Sehprobleme, aussergewöhnlich, in schwereren Fällen, kann es zu Sehstörungen kommen.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie mit ihm zu Ihrem Tierarzt gehen, damit er ihn untersucht.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die canine multifokale Retinopathie (cmr) Typ 2 ist eine Augenerkrankung, die durch multiple Bereiche von Netzhautdegeneration gekennzeichnet ist. Sie gehört zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen, den Bestrofinopathien, die auch beim Menschen auftreten können. Diese Erkrankung wird durch drei verschiedene Mutationen im BEST1-Gen verursacht, das für ein Protein namens Bestrophin 1 kodiert, das typisch für die Netzhaut ist und zur Benennung von drei verschiedenen Formen der Erkrankung (cmr1, cmr2 und cmr3) geführt hat. Alle drei Formen sind klinisch sehr ähnlich, aber die beiden letzteren treten nur bei einer Rasse auf. Die cmr2 wird durch die Mutation c.482G>A verursacht, die einen evolutionär konservierten Glycinrest durch Asparaginsäure ersetzt. Diese Mutation kann bei Coton de Tuléar-Hunden vorkommen.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Coton de Tulear

Bibliografie

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