Multifokale Canine Retinopathie 1

Die multifokale canine Retinopathie 1 ist eine Augenerkrankung, die durch die Mutation c.73C>T im Bestrophin-1-Gen verursacht wird und zu einer Degeneration in mehreren Bereichen der Retina führt.

Symptome

Betroffene Hunde zeigen typischerweise mehrere bilaterale, multifokale, kreisförmige Bereiche von Netzhautablösung im Alter von 11 bis 16 Wochen. Bräunliche und orangefarbene Ablagerungen unterhalb der Netzhaut sind sichtbar. Die Degeneration ist langsam und führt in der Regel nicht zur Blindheit. Die meisten Hunde zeigen keine Sehstörungen, ausnahmsweise können in schwereren Fällen Sehstörungen auftreten.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Hund Symptome zeigt, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu haben, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Die multifokale Canine Retinopathie 1 gehört zu einer Gruppe von Netzhauterkrankungen, den Bestrophinopathien, die auch beim Menschen vorkommen können. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen BEST1 mit der Bezeichnung c.73C>T oder p.R25* verursacht, die zu einem vorzeitigen Stoppcodon führt und Rassen betrifft, die vom Mastiff-Linie abstammen. Das Gen BEST1 kodiert für ein Protein, das als Bestrophin 1 bekannt ist und in der Netzhaut und in geringeren Mengen im Gehirn exprimiert wird. Dieses Protein fungiert als Ionenkanal, der das intrazelluläre Kalzium reguliert.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Boerboel
Amerikanische Bulldogge
Englische Bulldogge
BullMastiff
Bordeauxdogge
Englische Dogge
Italienische Dogge
Australian Shepherd Dog
Pyrenäenberghund

Bibliografie

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.