Mukopolysaccharidose Typ VII (GUSB-Gen, Brasilianischer Terrier)

Mukopolysaccharidose VII ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im GUSB-Gen verursacht wird, das für die beta-Glucuronidase kodiert, die für den Abbau von Mukopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) im Lysosom verantwortlich ist.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es noch keine endgültige Heilung für Mukopolysaccharidose VII. Das Krankheitsmanagement konzentriert sich auf unterstützende Pflege und symptomatische Behandlung zur Schmerzkontrolle. Eine Gentherapie mit einem retroviralen Vektor, der die Beta-Glucuronidase des Hundes exprimiert, hat sich jedoch als wirksam zur Verbesserung der Krankheitssymptome erwiesen. Genetische Tests und Zuchtstrategien werden empfohlen, um die Vererbung der Krankheit in künftigen Generationen zu vermeiden.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die Mukopolysaccharidose VII ist durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen in Lysosomen gekennzeichnet, die auf einen Mangel an Beta-Glucuronidase zurückzuführen ist, die durch das GUSB-Gen kodiert wird. Beta-Glucuronidase ist eine Säurehydrolase, die glucuronathaltige Glykosaminoglykane abbaut. Das Fehlen oder die Fehlfunktion dieses Enzyms führt zu einer Anhäufung von Glykosaminoglykanen in den Lysosomen, was zu den charakteristischen Symptomen der Krankheit führt. Bei der Rasse Brasilianischer Terrier wurde eine Nonsens-Mutation (c.866C>T) identifiziert, die eine hochkonservierte Domäne der Beta-Glucuronidase betrifft. Diese Mutation verändert wahrscheinlich die Struktur oder Funktion des Proteins, da die betroffenen Hunde praktisch keine Restaktivität des Enzyms aufweisen (0,2 %). Darüber hinaus wurde bei Brazilian Terriern ein früheres Auftreten der Symptome beobachtet, was auf die Schwere der Mutation und ihre Auswirkungen auf die Enzymaktivität hinweist.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Brasilianischer Terrier

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