Mukopolysaccharidose Typ IIIA (Gen SGSH, Teckel)

Mukopolysaccharidose IIIA ist eine lysosomale Speichererkrankung, die durch Mutationen im SGSH-Gen verursacht wird, welches für das Enzym Sulfamidase kodiert, das an der Heparansulfat-Degradation beteiligt ist. Da Heparansulfat nicht richtig abgebaut werden kann, reichert es sich im Gewebe an und ist besonders schädlich für das Nervensystem.

Symptome

Diese Art von Mukopolysaccharidose verursacht eine spinocerebelläre Ataxie, die normalerweise vor dem 4. Lebensjahr des Hundes auftritt und sich langsam verschlimmert. Betroffene Hunde haben Schwierigkeiten beim Gehen und stolpern und fallen häufig hin. Es werden auch Tremor beobachtet, wenn der Hund willkürliche Bewegungen ausführt (Intentionstremor).

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für Mukopolysaccharidose IIIA. Die Behandlung der Krankheit beinhaltet in der Regel die Behandlung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Hundes, so gut wie möglich. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund Mukopolysaccharidose IIIA oder eine andere Krankheit haben könnte, sollten Sie ihn von einem Tierarzt untersuchen lassen, um eine angemessene Beurteilung und Beratung zu erhalten.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Mukopolysaccharidosen sind Krankheiten, die die Fähigkeit zur Abbau verschiedener Arten von Mukopolysacchariden beeinträchtigen. Mukopolysaccharidose IIIA wird durch eine Veränderung im SGSH-Gen verursacht, das für Heparansulfaminidase kodiert, speziell analysieren wir hier die Variante c.740_742delCCA, die eine Deletion von drei Basenpaaren in der Gen-Sequenz hervorruft und die Faltung des Enzyms beeinträchtigt. Der Hund muss zwei Kopien der Variante tragen, um die Krankheit zu entwickeln, Träger einer Kopie von c.740_742delCCA sind völlig gesund.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Dackel

Bibliografie

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.