Mukopolysaccharidose Typ IIIA (SGSH-Gen, Dachshund)

Mukopolysaccharidose IIIA ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch Mutationen im SGSH-Gen verursacht wird, das für das Enzym Sulfamidase kodiert, das am Abbau von Heparansulfat beteiligt ist. Da es nicht ordnungsgemäß abgebaut werden kann, reichert sich Heparansulfat in den Geweben an und ist besonders schädlich für das Nervensystem.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für Mukopolysaccharidose IIIA. Die Behandlung der Krankheit besteht im Allgemeinen darin, die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität des Hundes so weit wie möglich zu verbessern. Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Hund an Mukopolysaccharidose IIIA oder einer anderen Krankheit leidet, sollten Sie Ihren Hund zur Untersuchung und zur entsprechenden Beratung zu einem Tierarzt bringen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Mukopolysaccharidosen sind Krankheiten, die die Fähigkeit zum Abbau verschiedener Arten von Mukopolysacchariden beeinträchtigen. Die Mukopolysaccharidose IIIA wird durch das SGSH-Gen verursacht, das für die Heparansulfaminidase kodiert. Hier analysieren wir die Variante c.740_742delCCA, die eine Deletion von drei Basenpaaren in der Gensequenz bewirkt und die Faltung des Enzyms beeinträchtigt. Der Hund muss zwei Kopien der Variante tragen, um die Krankheit zu entwickeln, Träger einer Kopie von c.740_742delCCA sind völlig gesund.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Dackel

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