Lysosomale Speicherkrankheit

Die lysosomale Speicherkrankheit ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die Hunderasse Lagotto Romagnolo betrifft und durch neuronale Läsionen und schwere zytoplasmatische Vakuolisierung gekennzeichnet ist. Es wurde eine Mutation im ATG4D-Gen identifiziert, die mit der Krankheit in Zusammenhang zu stehen scheint und den Autophagie-Prozess beeinträchtigt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für die lysosomale Speicherkrankheit, aber eine symptomatische Behandlung und das Management von Verhaltensänderungen können dazu beitragen, die Lebensqualität des betroffenen Hundes zu verbessern.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die lysosomale Speicherkrankheit ist eine neurodegenerative Störung, die mit einer Beeinträchtigung des Autophagie-Prozesses zusammenhängt. Das ATG4D-Gen kodiert für eine Endopeptidase, die eine wichtige Rolle bei der Autophagie zu spielen scheint, die ein wesentlicher Prozess zur Aufrechterhaltung der neuronalen Homöostase ist. In einer Studie von Kyöstilä K. et al. aus dem Jahr 2015 wurde eine Nonsense-Mutation (c.1288G>A) als wahrscheinliche Ursache der Krankheit bei Lagotto-Romagnolo-Hunden identifiziert. Es wird erwartet, dass diese Mutation zu einem teilweisen Verlust der Funktionalität des Proteins führt, was die Variabilität im Alter des Krankheitsausbruchs und -verlaufs erklären würde. Würde die Hundeprotease ihre Funktion vollständig verlieren, wäre der Krankheitsphänotyp wahrscheinlich noch schwerer als in dieser Studie beobachtet.

Die am meisten betroffenen Rassen

  • Romagna Wasserhund

Literaturverzeichnis

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