Kraniomandibuläre Osteopathie (SLC37A2-Gen)

Craniomandibuläre Osteopathie ist eine Krankheit, die die normale Entwicklung der Kiefer- und Gesichtsknochen beeinträchtigt. Das betroffene Gen ist SLC37A2, das für ein Schlüsselprotein im Glukosestoffwechsel kodiert.

Management von Krankheiten

Obwohl es keine endgültige Heilung für diese Krankheit gibt, gibt es einige Behandlungen, die zur Linderung der Schmerzen beitragen können, z. B. die Verabreichung von entzündungshemmenden Medikamenten. In schwereren Fällen können die Symptome durch eine Operation behoben werden. Es ist wichtig zu wissen, dass die Krankheit selbstlimitierend ist und sich mit zunehmendem Alter des Hundes tendenziell bessert. Der überschüssige Knochen, der sich im Kiefer bildet, verschwindet jedoch möglicherweise nicht vollständig und kann über das erste Lebensjahr des Hundes hinaus bestehen bleiben.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt und weist eine unvollständige Penetranz auf. Autosomal-dominant vererbt bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder der pathogenen Variante erben müssen, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Unvollständige Penetranz liegt vor, wenn nicht alle Hunde, die die Mutation tragen, die Krankheit entwickeln oder die Symptome von Hund zu Hund unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50-prozentige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko zu tragen, die Krankheit zu entwickeln. Es wird nicht empfohlen, mit Hunden zu züchten, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Die kraniomandibuläre Osteopathie ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im SLC37A2-Gen verursacht wird. Dieses Gen scheint eine wesentliche Rolle bei der Glukosehomöostase von Schlüsselzellen zu spielen, die an der Osteogenese beteiligt sind. Im Exon 15 des SLC37A2-Gens wurde eine synonyme Variante beschrieben, bei der ein C durch ein T ersetzt wurde (c.1332 C>T). Obwohl es sich um eine synonyme Mutation handelt, eliminiert das mutierte T-Allel eine potenzielle Bindungsstelle für den ASF/SF-2-Spleißfaktor. In einer Studie von Letko et al. (2020) wurde bei der Rasse Basset Hound eine weitere Variante in Heterozygotie im SCL37A2-Gen identifiziert, die wahrscheinlich pathogen ist (c.1446+1G>A). Diese Variante ist jedoch in unserem Test nicht enthalten.

Die am meisten betroffenen Rassen

Cairn Terrier
Schottischer Terrier
West Highland White Terrier

Literaturverzeichnis

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.