Kraniomandibuläre Osteopathie (Gen SLC37A2)

Kraniomandibuläre Osteopathie ist eine Krankheit, die die normale Entwicklung der Kiefer- und Gesichtsknochen beeinträchtigt. Das beteiligte Gen ist SLC37A2, das für ein Protein kodiert, das für den Glukosestoffwechsel von grundlegender Bedeutung ist.

Symptome

Die Symptome treten normalerweise im Alter von zwei bis zwölf Monaten auf. Starker Speichelfluss ist das am häufigsten beobachtete Anzeichen, obwohl einige Tiere auch Fieber oder andere Symptome wie Depression oder Apathie aufweisen. Andere Warnsignale sind Anzeichen von Qual beim Versuch zu fressen, Appetitlosigkeit, intermittierendes Fieber, Schwierigkeiten beim Öffnen des Mauls, Hervortreten der Augen und Schwellungen des Kiefers.

Krankheitsmanagement

Obwohl es keine endgültige Heilung für diese Krankheit gibt, gibt es einige Behandlungen, die helfen können, die Schmerzen zu lindern, wie z. B. die Verabreichung von entzündungshemmenden Mitteln. In schwereren Fällen kann eine Operation zur Korrektur der Symptome in Betracht gezogen werden. Es ist wichtig zu beachten, dass die Krankheit selbstlimitierend ist und dazu neigt, sich zu verbessern, wenn der Hund wächst. Der überschüssige Knochen, der sich im Kiefer bildet, verschwindet jedoch möglicherweise nicht vollständig und kann über das erste Lebensjahr des Hundes hinaus bestehen bleiben.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Autosomal-dominanter Erbgang bedeutet, dass Hunde nur eine Kopie der Mutation oder pathogenen Variante erben müssen, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, zu haben. Von unvollständiger Penetranz spricht man, wenn nicht alle Hunde, die Träger der Mutation sind, die Krankheit entwickeln, oder wenn die Symptome von Hund zu Hund unterschiedlich stark ausgeprägt sind. Jeder Welpe, der von einem Elternteil geboren wird, der eine Kopie der Mutation trägt, hat eine 50%ige Chance, eine Kopie der Mutation zu erben und das Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Kraniomandibuläre Osteopathie ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im Gen SLC37A2 verursacht wird. Dieses Gen scheint eine wesentliche Rolle bei der Glukosehomöostase von Schlüsselzellen zu spielen, die an der Osteogenese beteiligt sind. Eine synonyme Variante im Exon 15 des Gens SLC37A2, die aus der Substitution eines C durch ein T besteht (c.1332 C>T), wurde beschrieben. Obwohl es sich um eine synonyme Mutation handelt, eliminiert das mutante T-Allel eine potenzielle Bindungsstelle für den Spleißfaktor ASF/SF-2. Eine Studie von Letko et al. (2020) identifizierte bei der Rasse Basset Hound eine weitere heterozygotische Variante im Gen SCL37A2, die wahrscheinlich pathogen ist (c.1446+1G>A). Diese Variante ist jedoch nicht in unserem Test enthalten.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Cairn Terrier
Schottischer Terrier
West Highland White Terrier

Bibliografie

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.