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Kongenitales Myasthenie-Syndrom (CHAT-Gen, alter Dänischer Broholmer)

Kongenitales Myasthenie-Syndrom (CHAT-Gen, alter Dänischer Broholmer)

Das kongenitale myasthene Syndrom (CMS) ist eine seltene neuromuskuläre Störung, die nach körperlicher Anstrengung eine vorübergehende Lähmung verursacht. Die Krankheit wurde mit einer Mutation im CHAT-Gen in Verbindung gebracht, das an der Produktion der Acetylcholintransferase beteiligt ist.

Symptome

Das Hauptsymptom von CME ist durch körperliche Anstrengung induzierte Muskelschwäche. Hunde können normalerweise 5 bis 30 Minuten lang rennen, aber nach dieser Zeit werden ihre Gliedmaßen schwach und beugen sich, wodurch sie umfallen. Obwohl die Symptome Minuten später verschwinden, können sie wieder auftreten, wenn die Anstrengung fortgesetzt wird. Aus diesem Grund treten bei betroffenen Hunden Trainingsunverträglichkeit und Müdigkeit auf. Es ist erwähnenswert, dass die Krankheit im Laufe ihres Fortschreitens nicht als fortschreitend angesehen wird.

Krankheitsmanagement

Lebensstilinterventionen, wie die Einschränkung des Trainings und angemessene Ruhezeiten, können die Trainingsintoleranz und Müdigkeit regulieren. Sollte Ihr Hund Symptome zeigen, sollten Sie ihn von Ihrem Tierarzt untersuchen lassen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, einzugehen. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome aufweisen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Je nach Lokalisation des veränderten Proteins in der neuromuskulären Synapse verfügt das CMS über verschiedene Subtypen: präsynaptische, synaptische, postsynaptische und angeborene Störungen der Proteinglykosylierung. In diesem Fall kodiert das betroffene Gen (CHAT) ein Protein, das als Cholinacetyltransferase bekannt ist. Dieses Enzym ist für die Produktion von Acetylcholin verantwortlich, das in der präsynaptischen Endigung freigesetzt wird und für die Muskelbewegung unerlässlich ist. Daher ist das bei der Rasse Old Danish Pointer entdeckte kongenitale myasthene Syndrom präsynaptischen Subtyps. Das Vorhandensein einer Mutation im CHAT-Gen, die an der Entstehung dieses CMS-Subtyps beteiligt ist, wurde berichtet. Die Mutation besteht in einem Austausch eines G durch ein A im Exon 6, was zu einem Austausch einer Valin durch eine Methionin an Position 29 des Proteins (p.V29M) führt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Alter Dänischer Vorstehhund

Bibliografie

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.