Kleinhirnhypoplasie

Kleinhirnhypoplasie ist eine Krankheit, die die Entwicklung des Kleinhirns bei Hunden beeinträchtigt und eine nicht fortschreitende Kleinhirnataxie verursacht.

Symptome

Die Symptome der Kleinhirnhypoplasie treten normalerweise um die 6. Lebenswoche des Welpen auf und umfassen unkoordinierte zuckende Bewegungen, Gleichgewichtsverlust und starke Zittern, insbesondere während willkürlicher Bewegungen. Anfälle und Nystagmus können ebenfalls auftreten. Glücklicherweise zeigen Hunde mit dieser Erkrankung normalerweise keine Anzeichen von Schmerzen oder Unbehagen.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für zerebelläre Hypoplasie. Die Behandlung beinhaltet in der Regel das Management der Symptome und die Bereitstellung einer sicheren Umgebung, die die Verletzungsgefahr aufgrund von Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen minimiert. In einigen Fällen können Hunde mit zerebellärer Hypoplasie mit angemessener Pflege und Unterstützung ein relativ normales Leben führen.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen Träger von mindestens einer Kopie der Mutation sein. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht von Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der die Kontrolle und Koordination von Bewegungen reguliert. Bei der Kleinhirnhypoplasie, auch bekannt als Dandy-Walker-Malformation, entwickeln sich die Nervenzellen des Kleinhirns nicht richtig, was das Gleichgewicht und die Koordination beeinträchtigt. Bei Hunden kann die Kleinhirnhypoplasie mit einer Parvovirus-Infektion im Mutterleib zusammenhängen und ist in einigen Fällen erblich bedingt und durch Mutationen im VLDLR-Gen verursacht. Das VLDLR-Gen kodiert für den Rezeptor für Lipoproteine sehr geringer Dichte und bildet zusammen mit dem Apolipoprotein-E-Rezeptor 2 (APOER2) Teil des Reelin-Signalwegs, der den Migrationsprozess von Neuroblasten zum Großhirn und zum Kleinhirn steuert. Wenn diese Rezeptoren beeinträchtigt sind, wandern die Neuroblasten (die sich zu Nervenzellen entwickeln) nicht richtig und das Nervensystem entwickelt sich nicht richtig. Gerber et al. identifizierten die VLDLR-Mutation, die für die Krankheit bei Eurasier-Hunden verantwortlich ist. Sie beobachteten, dass Hunde mit zwei Kopien der c.1713del-Mutation ein nicht funktionsfähiges VLDLR-Protein produzieren.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Eurasisch

Bibliografie

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.