Kleinhirnhypoplasie

Die Kleinhirnhypoplasie ist eine Krankheit, die die Entwicklung des Kleinhirns bei Hunden beeinträchtigt und zu einer nicht-progressiven Kleinhirnataxie führt.

Management von Krankheiten

Derzeit gibt es keine Heilung für Kleinhirnhypoplasie. Die Behandlung besteht in der Regel darin, die Symptome zu behandeln und eine sichere Umgebung zu schaffen, in der die Gefahr von Verletzungen aufgrund mangelnder Koordination und Balance minimiert wird. In einigen Fällen können Hunde mit Kleinhirnhypoplasie bei entsprechender Pflege und Unterstützung ein relativ normales Leben führen.

Genetische Grundlage

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d. h. der Hund muss unabhängig vom Geschlecht zwei Kopien der Mutation oder der pathogenen Variante erhalten, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Beide Elternteile eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation tragen, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an künftige Generationen weitergeben. Die Verpaarung von Hunden, die genetische Varianten tragen, die eine Krankheit verursachen können, wird nicht empfohlen, auch wenn sie keine Symptome zeigen.

Technischer Bericht

Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der die Bewegungskontrolle und -koordination steuert. Bei der Kleinhirnhypoplasie, auch bekannt als Dandy-Walker-Missbildung, entwickeln sich die Nervenzellen des Kleinhirns nicht richtig, was Gleichgewicht und Koordination beeinträchtigt. Bei Hunden kann die Kleinhirnhypoplasie mit einer Parvovirusinfektion in der Gebärmutter zusammenhängen; in einigen Fällen wird sie vererbt und durch Veränderungen im VLDLR-Gen verursacht. Das VLDLR-Gen kodiert für den Rezeptor für Lipoproteine sehr niedriger Dichte und ist zusammen mit dem Apolipoprotein-E-Rezeptor 2 (APOER2) Teil des Reelin-Signalwegs, der den Prozess der Migration der Neuroblasten in die Großhirnrinde und in das Kleinhirn leitet. Wenn diese Rezeptoren verändert sind, wandern die Neuroblasten (aus denen sich die Nervenzellen entwickeln) nicht normal, und das Nervensystem entwickelt sich nicht richtig. Gerber et al. identifizierten die für die Krankheit verantwortliche VLDLR-Mutation bei eurasischen Hunden. Sie beobachteten, dass Hunde mit zwei Kopien der c.1713del-Mutation ein nicht funktionsfähiges VLDLR-Protein produzieren.

Die am meisten betroffenen Rassen

Eurasisch

Literaturverzeichnis

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.