Ergebnisse
private.health.mainTitle
Intestinale Cobalamin-Malabsorption (Gen CUBN, Komondor)

Intestinale Cobalamin-Malabsorption (Gen CUBN, Komondor)

Die intestinale Malabsorption von Cobalamin, auch bekannt als Imerslund-Gräsbeck-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Vitamin B12 (Cobalamin) im Dünndarm aufzunehmen.

Symptome

Die Symptome einer intestinalen Cobalamin-Malabsorption treten typischerweise im Alter von 6 bis 12 Wochen auf und umfassen Schwäche, Wachstumsverzögerung, Erbrechen, Durchfall, Lebererkrankungen, Anämie und eine verminderte Anzahl von weißen Blutkörperchen. Charakteristisch ist auch ein Anstieg bestimmter Proteine im Urin oder eine Proteinurie.

Krankheitsmanagement

Falls Ihr Welpe Symptome zeigt, sollten Sie ihn zu Ihrem Tierarzt bringen, damit dieser ihn untersuchen kann. Betroffene Hunde benötigen lebenslange Cobalamin-Supplementierung, was bei den meisten behandelten Tieren zu einer Remission der Krankheit führt.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathologischen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, die Krankheit zu entwickeln. Beide Eltern eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Varianten eines Gens tragen, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Cobalamin oder Vitamin B12 ist ein essentieller Mikronährstoff, der für den Proteinstoffwechsel wichtig ist. Dieses Vitamin wird im Ileum des Dünndarms mithilfe des molekularen Cubam-Komplexes absorbiert, der in den Zellen des Darmepithels und der Nieren exprimiert wird und aus den Untereinheiten Cubilin (CUBN) und Amnionless (AMN) besteht. Betroffene Hunde sind unfähig, ausreichende Mengen an CUBN zu produzieren. Hier analysieren wir die Variante c.8746+1G>A im CUBN-Gen, die für die Cobalamin-Malabsorption bei Hunden der Rasse Komodor verantwortlich ist. Andere Mutationen in CUBN, die die Krankheit bei Beagle und Border Collie verursachen (hier nicht analysiert), wurden beschrieben.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliografie

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.