Ichthyose (Gen PNPLA1, Golden Retriever)

Ichthyose ist eine Krankheit, die die Hornschicht der Epidermis schädigt, wodurch sich die Haut verdickt und schuppt und folglich das Risiko von Hautinfektionen bei betroffenen Hunden steigt.

Symptome

Welpen, die von Ichthyose betroffen sind, haben bei der Geburt eine anormale Haut. Die Haut ist rau und mit dicken, fettigen Schuppen bedeckt, von denen einige fest an Haut und Fell haften, während sich andere ablösen. Die Fußballen können verdicken und Schmerzen verursachen. Die Krankheit verschlimmert sich im Allgemeinen mit dem Alter und wird zu einer lebenslangen chronischen und schweren Erkrankung. Es werden keine anderen Symptome beobachtet, die andere Gewebe betreffen.

Krankheitsmanagement

Derzeit gibt es keine Heilung für Ichthyose bei Hunden. Das Management der Krankheit konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität des Tieres und erfordert kontinuierliche Pflege und tierärztliche Nachsorge. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Hund von dieser Krankheit betroffen sein könnte, ist es wichtig, dass Sie ihn zu einem Tierarzt bringen, der Sie über die am besten geeigneten Behandlungen beraten kann. Zu den möglichen Behandlungen gehören milde antiseborrhoische Shampoos, feuchtigkeitsspendende Cremes und synthetische Retinoide.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomale-rezessiven Erbgang. Ein autosomale-rezessiver Erbgang bedeutet, dass der Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger genetischer Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Bei Hunden wurden mehrere Mutationen, die mit Ichthyose assoziiert sind, nachgewiesen, die für bestimmte Rassen spezifisch sind und einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen. Bei Golden Retrievern wurde gezeigt, dass die für Ichthyose verantwortliche Mutation im Gen PNPLA1 (von englisch patatin-like phospholipase domain containing 1) liegt. Dieses Gen produziert ein Protein, das am Lipidstoffwechsel beteiligt ist und in den Keratinozyten der Epidermis exprimiert wird, wo es eine Rolle im Glycerophospholipidstoffwechsel der Hautbarriere spielt.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Golden Retriever

Bibliografie

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.