Hypomyelinisierung

Hypomyelinisierung tritt auf, wenn die Myelinproduktion abnormal ist, was zu einer Beeinträchtigung der Nervenleitung und dem Auftreten neurologischer Symptome wie Tremor führt.

Symptome

Die Symptomatik ist bei Hunden unterschiedlich, aber es ist üblich, dass sie in der ersten oder zweiten Lebenswoche auftritt. Eines der charakteristischsten Symptome sind Zittern, insbesondere in den Hinterbeinen, das sich in Momenten der Erregung oder Bewegung verstärkt. Bei Welpen kann dieses Zittern das Säugen erschweren. Darüber hinaus können Hunde mit Hypomyelinisierung Schwäche, Unfähigkeit zu gehen oder zu stehen und Koordinationsstörungen zeigen.

Krankheitsmanagement

Leider gibt es keine Heilung für canine Hypomyelinisierung, und die Behandlung basiert auf der Pflege und Unterstützung des betroffenen Hundes. Es wird empfohlen, Unterstützung bei der Fütterung zu leisten, Stress und Aufregung zu reduzieren und Physiotherapie in Betracht zu ziehen, um Mobilität und Koordination zu verbessern.

Genetische Grundlagen

Diese Krankheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass ein Hund, unabhängig vom Geschlecht, zwei Kopien der Mutation oder pathogenen Variante erhalten muss, um das Risiko zu entwickeln, an der Krankheit zu erkranken. Beide Elterntiere eines betroffenen Hundes müssen mindestens eine Kopie der Mutation tragen. Tiere, die nur eine Kopie der Mutation haben, haben kein erhöhtes Risiko, die Krankheit zu entwickeln, können die Mutation aber an zukünftige Generationen weitergeben. Die Zucht zwischen Hunden, die Träger von genetischen Varianten sind, die eine Krankheit verursachen können, auch wenn sie keine Symptome zeigen, wird nicht empfohlen.

Technischer Bericht

Myelin ist eine Schutzschicht, die die Axone von Nervenzellen umhüllt und an der Übertragung von Nervenimpulsen beteiligt ist. Hypomyelinisierung tritt auf, wenn elektrische Impulse aufgrund einer unzureichenden Myelinproduktion unterbrochen werden. Eine Mutation im FNIP2-Gen, das für das Follikulin-interagierende Protein 2 kodiert, wurde mit der Entwicklung von Hypomyelinisierung in Verbindung gebracht. Die Mutation ist eine Deletion eines einzelnen A-Nukleotids, was den Leserahmen verschiebt und zu einer vorzeitigen Einführung eines Translation-Stopp-Signals führt. Das Ergebnis ist ein verkürztes Protein, das vermutlich eine Verzögerung bei der Reifung einer Subpopulation von Oligodendrozyten (die Zelle, die die Myelinscheiden des Zentralnervensystems bildet) verursacht, obwohl die genaue Funktion des FNIP2-Gens noch nicht vollständig bekannt ist.

Die am stärksten betroffenen Rassen

Weimaraner

Bibliografie

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.